A statinkezelés okozta myopathia genetikai kockázati tesztje (SLCO1B1 c.521T>C polimorfizmus)
A statin típusú gyógyszereket az LDL-koleszterin szintjének csökkentésére alkalmazzák. A statinok leggyakoribb mellékhatása a vázizom-toxicitás. Kis dózis mellett a myopathia gyakorisága 0,1%, nagyobb adagoknál akár 0,5%. A myalgia előfordulása 1-5%.
A statinokat a szervezetben a máj veszi fel az SLCO1B1 fehérje segítségével. Az SLCO1B1 génjének két változata fordul elő a kódoló szakasz 521-es pozíciójában: a T allél (85%) és a C allél (15%), melyek a fehérjében valint, illetve alanint kódolnak. C allél esetén gyengébben működik a májba való felvétel, vagyis a gyógyszer lassabban tűnik el a keringésből. Ezzel jelentősen megnő az izomtoxicitás veszélye: pl. 40 mg-os simvastatindózis esetén heterozigótáknál mintegy két és félszeres, homozigótáknál ötszörös a myopathia kockázata a TT genotípushoz képest.
Az SLCO1B1 c.521T>C polimorfizmus vizsgálatával megállapítható, kik azok a statint (elsősorban a simvastatint) szedő betegek, akiket közepes vagy nagyobb eséllyel fenyeget izomfájdalom vagy myopathia kialakulása. Náluk célszerű alacsonyabb dózist alkalmazni vagy más lipidcsökkentő kezelésre áttérni.