MÉLYVÉNÁS TROMBÓZIS VIZSGÁLATOK
V. faktor Leiden-mutációjának analízise
Javasolt mélyvénás trombózis esetén, ha
- az alsó végtag mélyvénás thrombosisa 55 éves kor alatt következik be,
- szokatlan helyen (nem az alsó végtagon) jelentkező mélyvénás thrombosis esetén bármely életkorban,
- a családi anamnesis alapján familiaris thrombophilia lehetősége merül fel.
Javasolt minden thrombosisra hajlamosító szerzett tényező (terhesség, nagy műtét, immobilizáció, anticoncipienst először szedő nők stb.) esetén, ha
- az illetőnek már volt thrombosisa vagy a családi anamnesis alapján familiaris thrombophilia feltételezhető,
- pozitív APC-rezisztencia teszt esetén.
A prothrombin gén G20210A mutációjának analízise
A mutáció az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka, a fehér népesség mintegy 2%-a hordozza. A génexpresszió fokozása révén a trombózis kockázatát kb. 3-szorosára növeli. Agyi vénás elzáródás hátterében is állhat. A trombóziskivizsgálás fontos genetikai tesztje.
A metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) gén C677T pontmutációjának analízise
A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischemiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség környezeti, illetve örökletes kockázatát. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T), amely fokozza a hyperhomocysteinaemia mértékét. A hyperhomocysteinaemiára hajlamosító mutációk hordozói fokozott fólsavbevitellel csökkenthetik a vér homociszteinszintjét. Homozygota mutáció esetén fokozott toxicitással kell számolni methotrexat adásakor, például rheumatoid arthritis vagy acut lymphoid leukaemia kezelése során.