A haemochromatosis (HFE gén C282Y és a H63D pontmutációinak) vizsgálata
A haemochromatosis a vasanyagcsere autoszomális recesszív öröklődésmenetű betegsége, amelyben a vas folyamatosan felszívódik és felhalmozódik a különböző szervekben, ami végül irreverzibilis szöveti károsodásokhoz vezet. Elsősorban a máj (cirrhosis, hepatocelluláris carcinoma), a hasnyálmirigy (diabetes mellitus), az ízületek (arthralgia, arthritis) és a szív (cardiomyopathia) érintettek. A vizsgálat emelkedett transzferrinszaturáció és/vagy emelkedett ferritinszint esetén javasolt, ha a haemochromatosis klinikai lehetősége felmerül; ill. a homozigóták családtagjainál klinikai tünetek vagy haemochromatosisra utaló laboratóriumi eredmények nélkül is.