A tejcukrot (laktózt) a bélben a laktáz nevű enzim bontja le. Ez a csecsemők számára létfontosságú folyamat felnőttkorban normálisan lecsökken, de a törzsfejlődés során előnyei miatt elterjedt egy olyan genetikai változat, amely lehetővé tette a tej emésztését felnőtt korban is. Akiknél mégis megmaradt a felnőttkori tejcukor-érzékenység (Magyarországon 15-37%, az ázsiai és afrikai népességben 80-100%), a tej- és tejtermékfogyasztást követően hasi fájdalom, hasmenés, puffadás, hányinger alakul ki.
A kivizsgálás fontos eleme a genetikai teszt, amely gyors, kellemetlenséggel nem jár, és egyszer elvégezve egész életre szólóan kimutatja az elsődleges laktózintoleranciára való hajlamot vagy annak hiányát. Amennyiben a genetikai lelet, a terheléses (hidrogénkilégzéses) teszt és a klinikai vizsgálat alapján a szakorvos felállítja a laktózintolerancia diagnózisát, a háziorvos kiállítja az adókedvezményre jogosító igazolást. Az állapot elkülönítendő a veleszületett teljes laktázhiánytól, a szerzett (pl. gyulladásos bélbetegség, fertőzés, lisztérzékenység, antibiotikumszedés) átmeneti intoleranciától, illetve a tejfehérje-allergiától, amelynek vizsgálatára laboratóriumunkban szintén lehetőség van.
Genetikai tanácsadás
Felhívjuk figyelmét, hogy a 2008. évi XXI. törvény (a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól) 6. § (2) értelmében a humángenetikai vizsgálat céljából történő mintavétel előtt az érintettnek genetikai tanácsadásban kell részesülnie.
A genetikai tanácsadói kérdőívünk kitöltése ingyenes és csak néhány percet vesz igénybe. A kérdőív kitöltése után kapott regisztrációs kód szükséges a genetikai vizsgálat megrendeléséhez és mintavételhez. Kattintson ide, ha most szeretné a kérdőívet kitölteni.