Genetikai vizsgálat lisztérzékenységben
Mi a lisztérzékenység?
A lisztérzékenység vagy cöliákia a teljes szervezetet érintő betegség, amelyet genetikailag fogékony emberekben a táplálékban lévő glutén és néhány hasonló molekula vált ki az immunrendszer kóros reakciója révén. Az ismert emésztőrendszeri tünetek mellett fogyás, gyengeség, vérszegénység, alacsony testmagasság jellemzi az érintett gyermeket. Később a felszívódási zavar miatt sokszínű, nem jellegzetes tünetek jelenhetnek meg: pszichés zavarok, csontritkulás, bőrtünetek, véralvadási zavarok, ízületi gyulladás, izomgörcsök, meddőség vagy vetélés, másodlagos tejcukor-érzékenység. A betegség a népesség mintegy 1%-át érinti.
Hogyan kórismézhető?
Tekintve, hogy a tünetek csökkentésének vagy kialakulásuk megelőzésének egyetlen hatásos módja a szigorú gluténmentes diéta, rendkívül fontos a minél korábbi felismerés. Ehhez alapvetően háromféle diagnosztikai módszer áll ma rendelkezésre: szerológiai vizsgálatok, genetikai vizsgálat és a bélhám szövettani vizsgálata (biopszia). A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük.
Mit mutat meg a genetikai eredmény?
A fogékonyságot jelentő genetikai kombinációknak valamelyike a betegek 98%-ánál, míg az általános népesség kb. 30%-ánál fordul elő. Ez azt jelenti, hogy ha ezek egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység, illetve nem is fog megjelenni élete során. Ha eredménye a fogékonyságot jelentő típusba sorolható, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység megerősítésére vagy kizárására.
A mintavétel célja
A vizsgálathoz mindössze egy szájnyálkahártya-törlet szükséges.Az eredményt 10 munkanapon belül postán feladjuk a megadott címre vagy személyesen átadjuk laboratóriumunkban. A lelet közérthető értékelést is tartalmaz.
Genetikai tanácsadás
Felhívjuk figyelmét, hogy a 2008. évi XXI. törvény (a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól) 6. § (2) értelmében a humángenetikai vizsgálat céljából történő mintavétel előtt az érintettnek genetikai tanácsadásban kell részesülnie.
A genetikai tanácsadói kérdőívünk kitöltése ingyenes és csak néhány percet vesz igénybe. A kérdőív kitöltése után kapott regisztrációs kód szükséges a genetikai vizsgálat megrendeléséhez és mintavételhez. Kattintson ide, ha most szeretné a kérdőívet kitölteni.