HLA-tipizálás cöliákiában

HLA-tipizálás cöliákiában


A lisztérzékenység vagy cöliákia a teljes szervezetet érintő betegség, amelyet genetikailag fogékony emberekben a táplálékban lévő glutén és néhány hasonló molekula vált ki az immunrendszer kóros reakciója révén. Az ismert emésztőrendszeri tünetek mellett fogyás, gyengeség, vérszegénység, alacsony testmagasság jellemzi az érintett gyermeket. 
Később a felszívódási zavar miatt sokszínű, nem jellegzetes tünetek jelenhetnek meg: pszichés zavarok, csontritkulás, bőrtünetek, véralvadási zavarok, ízületi gyulladás, izomgörcsök, meddőség vagy vetélés, másodlagos tejcukor-érzékenység. 
A betegség a népesség mintegy 1%-át érinti.

Tekintve, hogy a tünetek csökkentésének vagy kialakulásuk megelőzésének egyetlen hatásos módja a szigorú gluténmentes diéta, rendkívül fontos a minél korábbi felismerés. Ehhez alapvetően háromféle diagnosztikai módszer áll ma rendelkezésre: szerológiai vizsgálatok, genetikai vizsgálat és a bélhám szövettani vizsgálata (biopszia). Ezek sorrendjét és a kivizsgálás kritériumait a legújabb nemzetközi szakmai ajánlás1 taglalja. A szerológiai vizsgálat a szérum teljes IgA-szintje, a szöveti transzglutamináz (TTG) elleni IgA és IgG típusú antitest és az endomysium-ellenes IgA antitest (EMA) mérését foglalja magába. A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük.

Ezeknek a fogékonyságot jelentő genetikai kombinációknak valamelyike (DQA1*05 plusz DQB1*02, vagy DQA1*03 plusz DQB1*0302, vagy DQA1*02 plusz DQB1*0201) a betegek 98%-ánál, míg az általános népesség kb. 30%-ánál fordul elő. Ez azt jelenti, hogy ha ezek egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység, illetve nem is fog megjelenni élete során. Ha eredménye a fogékonyságot jelentő típusba sorolható, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység megerősítésére vagy kizárására.


Genetikai vizsgálat javasolt az alábbi esetekben:

  • betegek első fokú rokonainál
  • lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet)
  • tünetek fennállása esetén, ha a szerológia kétes vagy ellentmondás van a szerológia és a biopszia eredménye között
  • tünetek fennállása esetén, a diagnózis biopszia mellőzésével történő felállítása céljából, ha a gluténmentes diétára jól reagáló beteg TTG-IgA és EMA antitestjének titere meghaladja a normál érték 10-szeresét
  • minden más esetben, ha felmerül a lisztérzékenység gyanúja, annak kizárása céljából


Módszer: a HLA-DQ2-t és DQ8-at kódoló haplotípusok kimutatása PCR-t követő hibridizációval (Operon).


Szükséges minta: szájnyálkahártya-törlet vagy 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér.


Cöliákia (HLA) vizsgálat

Vissza az ajánlott vizsgálatainkhoz