V. faktor Leiden mutáció
Háttér
A mélyvénás trombózis a hazai népesség gyakori megbetegedése. Elsősorban az alsó végtag nagy vénáiban alakul ki, s a vérrög elzárhatja a véráram útját. Ha a vérrög leszakad és továbbsodródik, bekerülhet a tüdőbe, agyba, egyéb szervekbe (embólia), amely súlyos következményekkel jár. A mélyvénás trombózisban, illetve ennek következményeként tüdőembóliában szenvedő betegek mintegy ötödében az V. véralvadási faktor génjének mutációja, a Leiden-mutáció miatt alakult ki a szervezetben a fokozott trombózishajlam. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető.
Klinikai jelentőség
Pozitív eredmény esetén meg lehet tenni a megfelelő óvintézkedéseket a trombózis elkerülésére. Preventív alvadásgátló kezelésre, életmód-változtatásra, más fogamzásgátlási módra, gyakori vénaellenőrzésre lehet szükség, illetve fel kell hívni a beteg a figyelmét a trombózis korai tüneteire. Szóba jön a közeli családtagok vizsgálata.
Indikációk:
- terhesség vagy fogamzásgátló szedése alatt bekövetkezett vénás trombózis
- fogamzásgátló-szedés előtt – korábbi trombózis vagy családban előfordult trombózisok esetén
- ismétlődő vetélés bizonyos esetei
- nem várt szülészeti szövődmények (terhességi toxémia, idő előtti méhlepény-leválás, magzati növekedési elmaradás vagy elhalás)
- vénás trombózis 50 éves életkor alatt
- szokatlan helyen bekövetkezett vagy ismétlődő vénás trombózisok
- vénás trombózis és kifejezett családi halmozódás
- kóros APC-rezisztenciateszt-eredmény
- igazoltan Leiden-hordozó családtag
Módszer
Real-time PCR
Eredmény értékelése
A vizsgálat eredménye háromféle lehet: vagy nincs elváltozás (negatív eredmény), vagy pedig a gén két példánya közül az egyiken, illetve mindkettőn Leiden mutáció mutatható ki (pozitív eredmény).
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 13 310 Ft
Eredmény kiadás: 5 munkanap