Statinintolerancia (SLCO1B1 c.521>C polimorfizmus)
Háttér
A statin típusú gyógyszereket az LDL-koleszterin szintjének csökkentésére alkalmazzák. A statinok leggyakoribb mellékhatása a vázizom-toxicitás.
Klinikai jelentőség
A statinokat a szervezetben a máj veszi fel az SLCO1B1 fehérje segítségével. Az SLCO1B1 génjének két változata fordul elő a kódoló szakasz 521-es pozíciójában: a T allél (85%) és a C allél (15%). C allél esetén gyengébben működik a májba való felvétel, vagyis a gyógyszer lassabban tűnik el a keringésből. Ezzel jelentősen megnő az izomtoxicitás veszélye.
Indikációk
- statin típusú gyógyszer szedésének megkezdése előtt
- statinkezelés során izomfájdalom vagy myopathia jelei
Módszer
real-time PCR
Eredmény értékelése
Az SLCO1B1 c.521T>C polimorfizmus vizsgálatával megállapítható, kik azok a statint (elsősorban a simvastatint) szedő betegek, akiket közepes vagy nagyobb eséllyel fenyeget izomfájdalom vagy myopathia kialakulása. Náluk célszerű alacsonyabb dózist alkalmazni vagy más lipidcsökkentő kezelésre áttérni.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz
lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel
vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás
vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás
vér: tárolási hőmérsékleten
szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 17 050 Ft
Eredmény kiadás: 12 munkanap