Statinintolerancia (SLCO1B1 c.521>C polimorfizmus)

12 000 Ft

Statinintolerancia (SLCO1B1 c.521>C polimorfizmus)


Háttér

A statin típusú gyógyszereket az LDL-koleszterin szintjének csökkentésére alkalmazzák. A statinok leggyakoribb mellékhatása a vázizom-toxicitás.


Klinikai jelentőség

A statinokat a szervezetben a máj veszi fel az SLCO1B1 fehérje segítségével. Az SLCO1B1 génjének két változata fordul elő a kódoló szakasz 521-es pozíciójában: a T allél (85%) és a C allél (15%). C allél esetén gyengébben működik a májba való felvétel, vagyis a gyógyszer lassabban tűnik el a keringésből. Ezzel jelentősen megnő az izomtoxicitás veszélye.


Indikációk
  • statin típusú gyógyszer szedésének megkezdése előtt
  • statinkezelés során izomfájdalom vagy myopathia jelei


Módszer

real-time PCR


Eredmény értékelése

Az SLCO1B1 c.521T>C polimorfizmus vizsgálatával megállapítható, kik azok a statint (elsősorban a simvastatint) szedő betegek, akiket közepes vagy nagyobb eséllyel fenyeget izomfájdalom vagy myopathia kialakulása. Náluk célszerű alacsonyabb dózist alkalmazni vagy más lipidcsökkentő kezelésre áttérni.


Mintával kapcsolatos információk

Szükséges minta (alternatív lehetőségek):

  • 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
  • szájnyálkahártya-törlet 


Mintavételi eszköz

lila kupakos, „vérképes” cső VAGY

hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)


Mintavétel

vér: standard módon, a szakma szabályai szerint

szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint


Tárolás

vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.

szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap


Szállítás

vér: tárolási hőmérsékleten

szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten


A vizsgálat ára: 12 000 Ft

Eredmény kiadás: 12 munkanap