PAI-1 4G/5G polimorfizmus
Háttér
A plazminogénaktivátor-inhibitor (PAI-1) átlagosnál nagyobb szérumkoncentrációja a vénás trombózis egyik enyhe kockázati tényezője. A PAI-1 génjének 4G/5G polimorfizmusa a génexpresszió befolyásolása révén emelkedett PAI-1-szintet okozhat.
Klinikai jelentőség
A megemelkedett PAI-1-szint hozzájárul a vénás trombózis kialakulásához. A gén 4G allélje valamivel nagyobb kockázatot jelent szívinfarktusra és egyéb coronariabetegségre is. A 4G allél a belső szervek, különösen a v. portae vénás trombózisára is predisponál.
Indikációk:
- mélyvénás trombózis
- stroke
- myocardialis infarctus, coronariabetegségek
Módszer
Real-time PCR
Eredmény értékelése
A 4G allélre homozigóta egyéneknek átlagosan 25%-kal magasabb a PAI-1-plazmaszintje, mint az 5G/5G genotípusúaknak. Allélgyakoriságok az általános népességben: 5G: 47%, 4G: 53%.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 16 390 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap