Koffeinlebontás (CYP1A2-163A/C)
Háttér
A koffein a kávé fő hatóanyaga, de megtalálható a kakaóban, teában, és az ezekből készült élelmiszeripari termékekben: csokoládékban, üdítőkben, energiaitalokban, energiaszeletekben, illetve sok vény nélkül kapható gyógyszerben is. A kávé a legelterjedtebb izgatószer, amely hozzászokást is okozhat. A szervezetben a koffein a központi idegrendszerre és a szívre hat, s fokozza a vizelet képződését.
Egészséges felnőttek vérében a felszívódott koffein mennyisége átlagosan 4 óra alatt csökken a felére. A koffeint főként egy máj által termelt enzim (CYP1A2) bontja le. Ennek az enzimnek a génjéből minden sejtünkben két példány van: mindkét szülőtől egy-egy. A génnek 2 változata ismert, amelyek más koffeinlebontási sebességet határoznak meg. Ennek alapján háromféle genetikai összeállítás jöhet létre: gyors/gyors, gyors/lassú, és lassú/lassú. Ez a három öröklött típus azonban csak kétféle módon nyilvánulhat meg: az emberek egy része gyors bontónak, másik része lassú bontónak minősül, ugyanis a lassan átalakító változat „domináns” a gyors variánssal szemben. A népesség 54%-a lassú bontó. A kávénak erőteljesebb hatása van azokra, akik lassabban dolgozzák fel a koffeint.
Klinikai jelentőség
Kimutatták, hogy a lassú koffeinbontóknak nagyobb kockázata van szívinfarktusra, mint azoknak, akik gyorsabban hatástalanítják a koffeint. Így 36%-kal növelik szívinfarktus-kockázatukat, ha 2-3 csésze kávét fogyasztanak naponta, és 64%-kal, ha naponta 4 vagy annál több csészével isznak. Ennél még erőteljesebb a hatás az 50 évesnél fiatalabbak körében. Egy másik tanulmány szerint a koffeint fogyasztó lassú bontó nők fogamzóképessége gyengébb, és körükben valamivel nagyobb a vetélés esélye is. Ezzel ellentétben a gyors bontókra napi 2-3 csésze kávé még némi jótékony hatással is van, és akár 4 csészével is ihatnak naponta anélkül, hogy növelnék az infarktus kockázatát.
Indikációk:
Javasolt a szívinfarktus-kockázat becslésének pontosítására, menedzserszűrés tesztjeként, valamint bárki számára, aki az életmódváltoztatással elérhető lehető legkisebb betegségkockázatra törekszik.
Módszer
PCR, RFLP, lab-on-a-chip elektroforézis
Eredmény értékelése
Az eredmény megadja az öröklött koffeinlebontási képességet, amely alapján úgy igazítható a kávéfogyasztás, hogy ezzel egészségesebb életmódot érjünk el.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 11 000 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap