Haemochromatosis panel (HFE C282Y, HFE H63D)
Háttér
A haemochromatosis a vasanyagcsere autoszomális recesszív öröklődésmenetű betegsége, amelyben a vas – annak ellenére, hogy a vasraktárak telítettek – folyamatosan felszívódik a felső vékonybélszakaszból.
Klinikai jelentőség
A vas felhalmozódása a különböző szervekben az életkor előrehaladásával egyre több klinikai tünetet eredményez, amelyek végül visszavonhatatlan szöveti károsodásokhoz vezetnek. Elsősorban a máj, a hasnyálmirigy, az ízületek és a szív érintettek. A betegség előfordulása az európai fehér népességben igen gyakori (1:300), a hordozók aránya 1:8-1:10 közé tehető. A betegségért felelős HFE génben két, az örökletes haemochromatosissal összefüggésbe hozható mutáció található: a C282Y és a H63D. A betegség korai felismerése és rendszeres vérlebocsátásból álló kezelése a beteg számára a normális életkilátásokat jelenti.
Indikációk:
A vizsgálat emelkedett transzferrinszaturáció és/vagy emelkedett ferritinszint esetén javasolt, ha a haemochromatosis klinikai lehetősége felmerül; ill. a homozigóták családtagjainál klinikai tünetek vagy haemochromatosisra utaló laboratóriumi eredmények nélkül is.
Módszer
PCR, RFLP, lab-on-a-chip elektroforézis
Eredmény értékelése
A betegek 85%-a homozigóta a C282Y mutációra nézve, míg a H63D mutáció elősegítő faktornak tekinthető egyéb genetikai (C282Y heterozigótaság) és/vagy környezeti tényezővel kombinálódva.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 22 000 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap