Cöliákia (HLA-DQ2-DQ8)
Háttér
A lisztérzékenység vagy cöliákia a teljes szervezetet érintő betegség, amelyet genetikailag fogékony emberekben a táplálékban lévő glutén és néhány hasonló molekula vált ki az immunrendszer kóros reakciója révén. Az ismert emésztőrendszeri tünetek mellett fogyás, gyengeség, vérszegénység, alacsony testmagasság jellemzi az érintett gyermeket. Később a felszívódási zavar miatt sokszínű, nem jellegzetes tünetek jelenhetnek meg: pszichés zavarok, csontritkulás, bőrtünetek, véralvadási zavarok, ízületi gyulladás, izomgörcsök, meddőség vagy vetélés, másodlagos tejcukor-érzékenység. A betegség a népesség mintegy 1%-át érinti.
Klinikai jelentőség
Tekintve, hogy a tünetek csökkentésének vagy kialakulásuk megelőzésének egyetlen hatásos módja a szigorú gluténmentes diéta, rendkívül fontos a minél korábbi felismerés. Ehhez alapvetően háromféle diagnosztikai módszer áll ma rendelkezésre: szerológiai vizsgálatok, genetikai vizsgálat és a bélhám szövettani vizsgálata (biopszia). A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük.
Indikációk:
- betegek első fokú rokonainál,
- lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun-betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet),
- tünetek fennállása esetén, ha az immunszerológia kétes, vagy ellentmondás van közte és a biopszia eredménye között
- tünetek fennállása esetén, a diagnózisnak a biopszia mellőzésével történő felállítása céljából, ha a beteg tTG-IgA és EMA antitestjének titere meghaladja a normál érték 10-szeresét
- és minden más esetben, ha felmerül a lisztérzékenység gyanúja, annak kizárása céljából
Módszer
PCR, reverz dot-blot
Eredmény értékelése
A vizsgálat eredménye a genetikai fogékonyságot mutatja ki, segítségével becsülhető a lisztérzékenység kialakulásának relatív kockázata. Az HLA-tipizálás eredménye alapján a kockázat 6 csoportba sorolható (gyakorlatilag kizárható → nagy), ennek megfelelően klinikai tünetek fennállása esetén a diagnózis megerősítése vagy kizárása érdekében további vizsgálatokra van szükség: szerológiai (antitest) vizsgálatok, szükség esetén bélbiopszia. Ha a fogékonyságot képviselő variánsok egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység, illetve nem is fog megjelenni élete során.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek, de a vérminta preferált):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 38 170 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap