Cöliákia (HLA-DQ2-DQ8)

38 170 Ft

Cöliákia (HLA-DQ2-DQ8)


Háttér

A lisztérzékenység vagy cöliákia a teljes szervezetet érintő betegség, amelyet genetikailag fogékony emberekben a táplálékban lévő glutén és néhány hasonló molekula vált ki az immunrendszer kóros reakciója révén. Az ismert emésztőrendszeri tünetek mellett fogyás, gyengeség, vérszegénység, alacsony testmagasság jellemzi az érintett gyermeket. Később a felszívódási zavar miatt sokszínű, nem jellegzetes tünetek jelenhetnek meg: pszichés zavarok, csontritkulás, bőrtünetek, véralvadási zavarok, ízületi gyulladás, izomgörcsök, meddőség vagy vetélés, másodlagos tejcukor-érzékenység. A betegség a népesség mintegy 1%-át érinti.


Klinikai jelentőség

Tekintve, hogy a tünetek csökkentésének vagy kialakulásuk megelőzésének egyetlen hatásos módja a szigorú gluténmentes diéta, rendkívül fontos a minél korábbi felismerés. Ehhez alapvetően háromféle diagnosztikai módszer áll ma rendelkezésre: szerológiai vizsgálatok, genetikai vizsgálat és a bélhám szövettani vizsgálata (biopszia). A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük.

Indikációk:

  • betegek első fokú rokonainál,
  • lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun-betegségek, Down-kór, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet),
  • tünetek fennállása esetén, ha az immunszerológia kétes, vagy ellentmondás van közte és a biopszia eredménye között
  • tünetek fennállása esetén, a diagnózisnak a biopszia mellőzésével történő felállítása céljából, ha a beteg tTG-IgA és EMA antitestjének titere meghaladja a normál érték 10-szeresét
  • és minden más esetben, ha felmerül a lisztérzékenység gyanúja, annak kizárása céljából


Módszer

PCR, reverz dot-blot


Eredmény értékelése

A vizsgálat eredménye a genetikai fogékonyságot mutatja ki, segítségével becsülhető a lisztérzékenység kialakulásának relatív kockázata. Az HLA-tipizálás eredménye alapján a kockázat 6 csoportba sorolható (gyakorlatilag kizárható → nagy), ennek megfelelően klinikai tünetek fennállása esetén a diagnózis megerősítése vagy kizárása érdekében további vizsgálatokra van szükség: szerológiai (antitest) vizsgálatok, szükség esetén bélbiopszia. Ha a fogékonyságot képviselő variánsok egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység, illetve nem is fog megjelenni élete során. 


Mintával kapcsolatos információk


Szükséges minta (alternatív lehetőségek, de a vérminta preferált):

  • 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
  • szájnyálkahártya-törlet 


Mintavételi eszköz:

  • lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
  • hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)


Mintavétel:

  • vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
  • szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint


Tárolás:

  • vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
  • szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap


Szállítás:

  • vér: tárolási hőmérsékleten
  • szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten


A vizsgálat ára: 38 170 Ft

Eredmény kiadás: 10 munkanap