Cisztás fibrózis (CFTR) gén 18 mutációja
Háttér
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség. Hátterében a CFTR-gén mutációi állnak. A betegség akkor alakul ki, ha az egyén mind az apai, mind az anyai eredetű génpéldányán mutációt hordoz, amely lehet azonos (homozigócia) vagy különböző (heterozigócia). Ha a génnek csak egyik példányán van mutáció, az illető nem beteg, de hordozóként a hibás gént utódaira örökítheti. Tesztjeink az európai népességben leggyakoribb mutációk vizsgálatára alkalmasak.
Klinikai jelentőség
A 18-mutációs panel tartalmazza az európai népességben leggyakoribb mutációkat, s ezzel a magyar népességben a mutációk körülbelül 90%-át kimutatja, míg a 36-mutációs panel további mutációkat tartalmaz, amely a kimutatási arányt néhány százalékkal 90% fölé emeli.
Indikációk
A teszt alkalmas a cisztás fibrózis betegség diagnózisának felállítására vagy megerősítésére, valamint hordozóság megállapítására.
Módszer
18 vagy 36 mutáció vizsgálata multiplex PCR és reverz dot-blot hibridizáció segítségével
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek, de a vérminta preferált):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 55 110 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap