CBS 844ins68 mutáció

12 760 Ft

CBS 844ins68 mutáció


Háttér

A vér emelkedett homociszteinszintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homociszteinszint mérsékelt emelkedése a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homociszteinszintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros. A homocisztein-anyagcsere egyik fontos enzimjének, a cisztationin ß-szintáz (CBS) enzimnek egy gyakori, inszerciós mechanizmusú mutációja (844ins68) következtében alternatív intron-hasítási ("splice") hely keletkezik, és így a normálissal egyező méretű fehérje képződik. A mutáció fennállása esetén azonban a fehérje mennyisége csökken, ezért kisebb aktivitás mérhető. 


Klinikai jelentőség

Az MTHFR C677T mutációjával kombinálódva hyperhomocysteinaemiát okozhat. A vér homociszteinszintje fokozott folátbevitellel csökkenthető.

Indikációk:

  • trombózishajlam kivizsgálásának részeként
  • hyperhomocysteinaemia


Módszer

PCR, lab-on-a-chip elektroforézis


Eredmény értékelése

A CBS-gén 844ins68 mutációja homozygota formában hozzájárulhat a plazma homociszteinszintjének emelkedéséhez.


Mintával kapcsolatos információk

Szükséges minta (alternatív lehetőségek):

  • 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
  • szájnyálkahártya-törlet 


Mintavételi eszköz:

  • lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
  • hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)


Mintavétel:

  • vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
  • szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint


Tárolás:

  • vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
  • szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap


Szállítás:

  • vér: tárolási hőmérsékleten
  • szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten


A vizsgálat ára: 12 760 Ft

Eredmény kiadás: 10 munkanap