CBS 844ins68 mutáció
Háttér
A vér emelkedett homociszteinszintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homociszteinszint mérsékelt emelkedése a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homociszteinszintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros. A homocisztein-anyagcsere egyik fontos enzimjének, a cisztationin ß-szintáz (CBS) enzimnek egy gyakori, inszerciós mechanizmusú mutációja (844ins68) következtében alternatív intron-hasítási ("splice") hely keletkezik, és így a normálissal egyező méretű fehérje képződik. A mutáció fennállása esetén azonban a fehérje mennyisége csökken, ezért kisebb aktivitás mérhető.
Klinikai jelentőség
Az MTHFR C677T mutációjával kombinálódva hyperhomocysteinaemiát okozhat. A vér homociszteinszintje fokozott folátbevitellel csökkenthető.
Indikációk:
- trombózishajlam kivizsgálásának részeként
- hyperhomocysteinaemia
Módszer
PCR, lab-on-a-chip elektroforézis
Eredmény értékelése
A CBS-gén 844ins68 mutációja homozygota formában hozzájárulhat a plazma homociszteinszintjének emelkedéséhez.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 12 760 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap