ACE gén del/ins variáns

12 760 Ft

ACE gén del/ins variáns


Háttér

Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) egy fehérje átalakítását végzi aktív formává, amely erős hatást fejt ki a szív–érrendszerre annak biológiai szabályozása során. A plazma ACE-szintje minden egyénben meghatározott, állandó, de egyénenként változó. E változatosság mintegy felét határozza meg az ACE-gén úgynevezett inszerciós/deléciós polimorfizmusa (I illetve D variáns).


Klinikai jelentőség

Kimutatták, hogy a D variáns jelenléte fokozott kockázatot jelent szív–érrendszeri megbetegedésre. A DD genotípus jelentősen nagyobb arányban fordul elő azoknál, akik átestek szívinfarktuson vagy agyi szélütésen. Ebből arra lehet következtetni, hogy a szívinfarktus kockázata a DD genotípusúaknál az átlag mintegy másfélszerese. A DD genotípusú egyének fokozottabb balkamra-megnagyobbodással válaszolnak fizikai megterhelésre. Az ACE-gén polimorfizmusa a hipertónia kezelésében alkalmazott ACE-gátlókra adott válaszban is szerepet játszik: az II genotípusúak jobban reagálnak ezen gyógyszerekre. Érdekesség, hogy az II genotípus összefüggést mutat a kitartó fizikai teljesítménnyel, ugyanis az átlagnál nagyobb gyakorisággal fordul elő az ilyen képességet igénylő sportolók körében. Az II genotípusú egyéneknél edzés hatására jelentősen nagyobb teljesítménynövekedés érhető el, mint az ID vagy DD genotípusúaknál.

Indikációk:

  • szív–érrendszeri betegség emelkedett kockázata esetén (hagyományos rizikófaktorok megléte, pozitív családi anamnézis)
  • fiatal kori agyi érelzáródás (szélütés) esetén
  • hypertonia kezelése előtt
  • kitartást, hosszan tartó erőfeszítést igénylő sportolók fejlődési lehetőségeinek megítélésére


Módszer

PCR, lab-on-chip elektroforézis


Mintával kapcsolatos információk

Szükséges minta (alternatív lehetőségek):

  • 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
  • szájnyálkahártya-törlet 


Mintavételi eszköz:

  • lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
  • hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)


Mintavétel:

  • vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
  • szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint


Tárolás:

  • vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
  • szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap


Szállítás:

  • vér: tárolási hőmérsékleten
  • szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten


A vizsgálat ára: 12 760 Ft

Eredmény kiadás: 10 munkanap