Genetikai múltunk nyomában

Melyik családban ne merült volna fel, hogy vajon honnan származhat, milyen ősök vére keveredik benne? A genetika olyan dinamikusan fejlődő szakterület, amely az elmúlt évtizedekben komoly válaszokat adott a tudomány számára, de egyben olyan eszközzé is vált, amellyel a hétköznapi emberek is élhetnek.

Származás- és eredetvizsgálat Magyarországon


A genetikai eredet vizsgálatának kérdésével körülbelül 15 éve találkoztam először. Mint tudományos lehetőség, a kétezres évek közepétől már adott volt a kutatók és a szakemberek számára. A nemzetközi szaksajtóban például már több cikk jelent meg hasonló tartalommal. Azonban annak az esélye, hogy bárki, aki kíváncsiságból szeretné tudni felmenői eredetét, bizonyosságot nyerjen, nem tekint vissza ilyen hosszú időre – mondja dr. Egyed Balázs, a SYNLAB GenoID DNS Laboratórium laborvezetője. Aki mélyebben érdeklődik a téma iránt, két könyvet is ajánlhatunk számára (Spencer Wells: Az ember útja – egy genetikai Odüsszeia és Bryan Sykes: Éva hét leánya). Mindketten a tudományos utat képviselik, és a szakmailag laikus, de érdeklődő emberek számára is kézzelfogható, bizonyított információkkal szolgálnak.



Mit lehet tudni a kezdetekről?

A kilencvenes évek elején kezdték a mitokondriális genom (a sejtek energiát termelő szervecskéinek örökítőanyaga) vizsgálatát Sykes és munkatársai a Cambridge-i Egyetemen orvosi célból, és ezt kiterjesztették különböző eredetű és múltú populációkra is. Felfedezték, hogy az emberi populációk tekintetében eltérések tapasztalhatók, és mivel első alkalommal két gyökeresen más, egymástól távol élő népcsoportot vizsgáltak (brit és polinéziai eredetű embereket), szembetűnő különbségeket találtak. Ekkor kezdték el tüzetesebben vizsgálni a különböző európai népességeket is, és bár kiderült, hogy kisebb-nagyobb eltérések itt is megfigyelhetők az egyes populációk, népcsoportok között, Európa lakosságának nagyjából hasonló genetikai tulajdonságai vannak a mitokondriális DNS vonatkozásában. Tehát viszonylag egységes, hasonló képet kapunk, bármelyik európai lakosságot vizsgáljuk. Nyilván a mára kialakult genetikai tulajdonságokat rengeteg minden befolyásolta és alakítja a jövőben, például olyan alapvető dolgok, mint hogy ki kivel házasodik, hány gyereke születik, ők milyen neműek és hogyan adják tovább utódaiknak az örökölt jellegeket.


Ez azt is jelenti, hogy egy átfogó DNS-vizsgálat kapcsán megtudható, hogy milyen összetettségű, milyen eredetű a genetikai információ, amely jellemző egy emberre, de akár egy populációra is?

Igen, ez így van. Ennek a hátterét az adja, hogy a jelenlegi genetikai adatokból következtetni tudunk saját és az egyes csoportok genetikai múltjára is.Végső soron ezeknek a kutatásoknak köszönhető, hogy minden ember eredetét tekintve visszavezethető egyetlen közös ősre, egy „ősanyára”, akit mitokondriális Évának hívunk. Ugyanígy, a ma élő összes férfi a földön az Y kromoszómájának vizsgálatával visszavezethető egy közös ősre, egy „ős Ádámra”. Ez ma a legelfogadottabb tudományos teória az emberiség korai történetére. Minden egyes családfakutatás mögé odatehetjük a fentiek alapján tudományosan alátámasztott genetikai ismereteket.


Sok cikket olvastam arról, hogy ön hisz az utánpótlás kiemelt szerepében. A munkaerő keresésénél fontos szempont, hogy egészségügyi elemeket is tartalmazzon az ajánlott fizetési csomag?

Általában véve fontosnak tartom az egészségmegőrzést a vállalaton belül, én magam is dolgoztam pénzügyi vezetőként egészségügyi területen a GE Healthcare keretein belül. Talán az is emlékezetes, hogy a GE Hungary irodaházánál magam is részt vettem egy fitneszterem megnyitóján. Az első pillanattól kezdve a Tungsramnál elkötelezett voltam az iránt, hogy az előd, a GE egészségügyi programját folytassam, sőt, új életet leheljek belé. A programot FiTTungsramnak hívjuk, és rendszeres egészségügyi szűréseket, edzéseket, sportprogramokat, előadásokat tartalmaz. Munkavállalóink közül több mint ezren veszik igénybe ezeket a lehetőségeket.


Azt megtudhatjuk egy eredményből, hogy milyen betegségre vagyunk hajlamosak?

Nem igazán. Ez a vizsgálat nem ilyen célú. Ritkán előfordulhat, hogy olyan változatokat/mutációkat találunk egy embernél, amelynek lehet orvosbiológiai, egészségügyi vonatkozása – például vannak olyan mitokondriális DNS-tulajdonságok, szekvenciák (nevezzük ezeket haplotípusnak), amelyek nagyobb ellenálló képességet mutatnak a HIV-vel szemben –, de maga a vizsgálat sokkal inkább arról ad információt, hogy a kimutatott haplotípusnak milyen a genetikai múltja. A kizárólag anyai ágon öröklődő mitokondriális DNS és az apáról fiúra öröklődő Y kromoszómás tulajdonságegyüttest haplotípusnak hívjuk, az azonos genetikai múlttal rendelkező haplotípusok együttesét pedig haplotípusnak nevezzük.


Hazánkban is voltak hasonló kutatások?

Elmondható, hogy Európában szinte teljes a kutatások köre, így persze nálunk is, és ezért elég jól ismerjük az európai népesség genetikai variabilitását. Például a férfi haplotípusokat tekintve ma Európában az R1 haplocsoportba sorolható haplotípusok a legelterjedtebbek. Ennek két fő ága van: egyik az R1a, amely leginkább a szláv eredetű és nyelvű népek körében elterjedt, Közép-Európától egészen az Urálig. A másik ág, az R1b pedig inkább Európa nyugati felén jellemző. A Rajna-torkolat vidékén, a Németalföldön az R1b csoport például 60-70 százalékos gyakorisággal fordul elő a férfiak körében. Mi magyarok ebben is középúton vagyunk. Mindkettő és egyéb más Y kromoszómás tulajdonságok is jellemzők ránk. Egyébként az R1-tulajdonság elterjedését sok kutató az indoeurópai nyelvek elterjedéséhez köti, mivel ott figyelhető meg leginkább, ahol az ilyen nyelvet beszélő népek is élnek.


Hogyan merül fel valakiben a szándék, hogy megtudja a származását? Milyen indokokkal keresik fel a DNS-laboratóriumot?

Számos indokkal fordulnak hozzánk, de minden egyes megkeresés számunkra is izgalmas eredményt hozhat. Ez a munka sohasem rutin, a jövő küszöbén állunk, hiszen egészen biztosan fejlődik ez a terület is. Volt olyan esetünk, hogy valaki azzal keresett meg bennünket, hogy egy amerikai szolgáltatónál végeztette el a vizsgálatot, és tanácsot, szakvéleményt kért az eredmények értelmezéséhez. Mivel jól ismerte a családja eredetét dokumentumokból, úgy gondolta, hogy valahonnan a Rajna völgyéből származhat az „ősapja”. A vizsgálat kimutatta, hogy a rá jellemző Y kromoszómás tulajdonság valóban a Rajna völgyében a leggyakoribb a mai férfiak között is, tehát a genetikai eredetvizsgálat megerősítette a feltételezését, hogy a családja az általa megjelölt területről érkezhetett hazánkba több száz évvel ezelőtt. Hasonló legendák, történetek, de akár ismert történelmi tények minden családban léteznek, ezért a genetika ma már segíteni tud ezek feloldásában vagymegerősítésében.


Elmondható, hogy világszerte fokozódik az érdeklődés a genetikai leszármazásvizsgálatok iránt? Ha már Magyarországon is elérhető, akkor azt jelenti, hogy fizikailag is itt végzik el a vizsgálatot?

Nem véletlenül az Egyesült Államokban lett népszerű ez a vizsgálat, hiszen a mai kevert amerikai populációban elvesztek az információk, hogy honnan származnak az őseik. Sok esetben ennek komoly jelentősége lehet, még akkor is, ha látszólag csak a pillanatnyi helyzetük érdekli az embereket. Minden családban keringenek legendák, viszont bizonyítékaik nincsenek, a múlt elveszettnek tűnik. Igen, a vizsgálatokat Magyarországon végezzük, mivel minden feltétel adott rá. Természetesen vannak különleges, igen komoly technológiát igénylő DNS-vizsgálatok, amelyeket az Egyesült Államokban működő laboratórium készít el, mi pedig a szakvéleményt csatoljuk hozzá.


Vissza az érdekességek, aktualitásokhoz