A SYNLAB-nak köszönhetően már nem álom a személyre szabott gyógyszeres terápia

A SYNLAB-nak köszönhetően már nem álom a személyre szabott gyógyszeres terápia

Személyre szabott gyógyszerbiztonságot nyújt a SYNLAB új, MyPGx elnevezésű genetikai tesztje. A mintegy két éve indult, saját fejlesztésű tesztcsalád jelenleg már több mint 550 gyógyszer vizsgálatára terjed ki, és a paletta folyamatosan bővül. A farmakogenetikai vizsgálat segít a kezelőorvosoknak és a pácienseknek a megfelelő hatékonyságú gyógyszer kiválasztásában a terápia kezdetétől úgy, hogy a gyógyszerek mellékhatásait elkerüljék. Az izgalmas vizsgálatról Dr. Egyed Balázzsal, a cég genetikai szakértőjével beszélgettünk.


Ez a genetikai vizsgálat a gyógyszerhatás, transzport és lebontás teljes biokémiai útvonalát térképezi fel a sejtekben, egészen addig, amíg a gyógyszer a szöveteken belül a megfelelő helyre eljut és hatni képes. Hogy működik a teszt, és miért jelent újdonságot a módszer?

Ez alapvetően egy igen komplex genetikai vizsgálat. A teljes DNS-állományt nemcsak egyetlen génben vizsgáljuk meg, hanem mintegy 260 helyen a teljes genomban. Ezek a pontok mindegyike köthető a vizsgált 36 gén valamelyikéhez, mely gének termékei a gyógyszerek átalakítását, transzportját és lebontását végzik a szervezetben. Ennek a 260 variáns pontnak a meghatározása adja meg a személyes farmakogenetikai profilt, amely egyénenként változó, és ebben rejlik annak a kulcsa, hogy az egyes gyógyszereket miként tudjuk hasznosítani, hogyan hat számunkra, és lehetnek-e nem várt, kellemetlen mellékhatásai. Ez ma már egy viszonylag könnyen kivitelezhető genetikai vizsgálat, ezért a know-how nem is ez igazán! A nagy újdonság a technológia mellett abban rejlik, hogy a módszerhez egy nagyon erős bioinformatikai hátteret kellett kifejleszteni. Ez egyrészt alapanyagként felhasználja az online módon, webes alkalmazásokon keresztül elérhető különböző gyógyszer- és farmakológiai adatbázisokat. Másrészt tartalmazza az elmúlt évek farmakogenetikai tudományos eredményeit és megfigyeléseit a gyógyszer-átalakítást és lebontást befolyásoló genetikai variánsokról, amelyek mindegyike a gyógyszerek hatásmechanizmusát irányítja az adott populációban. Ennek a rengeteg adatnak és ismeretnek az összességét használja fel ez a nagyon fejlett algoritmussal bíró bioinformatikai rendszer. Tulajdonképpen az egyes személy farmakogenetikai profilja alapján megmondja, hogy a gyógyszer-átalakító, -szállító és -lebontó biomolekulák (fehérjék, enzimek) milyen hatékonysággal és hogyan fognak működni a szervezetben minden egyes gyógyszer vonatkozásában. És itt ez a lényeg, nemcsak egyetlen gyógyszer, hanem jelenleg mintegy 550 hatóanyag tekintetében tudjuk megmondani, hogyan hat ránk, netán lehetnek-e káros mellékhatásai, ami miatt nem szabad szednünk!

Akár életmentő is lehet az információ, amit ez a vizsgálat nyújtani tud?

Abszolút, ezt számos eset tanúsítja! Egy gyógyszerre reagálhat a szervezetünk az elvárt módon, de akár rosszul is. Ez utóbbit nem feltétlenül egyszerű mellékhatásokkal jelzi a szervezet. Ismerünk olyan pácienst, és szántszándékkal nem beteget említek, akinél az újonnan alkalmazott vérnyomáscsökkentő gyógyszer a végtagokon és az arcon ödémás reakciót okozott, három hét szenvedés után újabb pirulával próbálkoztak, amitől viszont hasi fájdalmai lettek. Akár ilyen egyszerű terápia megoldásához is kulcs lehet a MyPGx-teszt. De ennél súlyosabb esetek is előfordulhatnak: komolyabb fájdalomcsillapításhoz – pl. műtétek során – alkalmazott gyógyszerekre a népesség akár néhány százaléka is rosszul reagálhat, melynek sokkal súlyosabb, akár életveszélyes következményei is lehetnek. Ha ismert a páciens MyPGx-eredménye, akkor az ilyen esetek elkerülhetők.

Törekvés volt a közérthetőség, ezt a célt segíti a piros, sárga, zöld színek használata a leleten, de ennek ellenére is fontos, hogy szakorvoshoz forduljon a páciens a mélyebb leletértelmezés érdekében.

Ez így van! Célunk az, hogy az eredményt közlő lelet könnyen értelmezhető és érthető legyen az orvosok és a vizsgálatkérő páciensek számára is. A leletünk gyógyszercsaládokba csoportosítva tartalmazza a vizsgált hatóanyagokat, valamint a genetikai teszt során meghatározott gyógyszer-átalakító képesség alapján az egyes gyógyszerek személyre szabott alkalmazásra vonatkozó információkat. Ahogy korábban említettük, a genetikai háttérben összesen 36 gén működése fontos, ezek mindegyike egy-egy olyan fehérjét kódol, amely a gyógyszer aktiválásában vagy a gyógyszerhatóanyag átalakításában és lebontásában, esetleg a hatóanyag sejtek közötti transzportjában vesz részt. Ha ebből a három fő funkcióból bármelyik is módosul, megváltozik a gyógyszer hatékonysága (általában csökken), esetleg a toxikus mellékhatások rizikója növekszik. Márpedig mindegyikünk ezen gének valamilyen variánsával, változatával rendelkezik, ami miatt a gyógyszerek is eltérően hatnak. A gyógyszerek ránk gyakorolt hatása alapján így mindenki besorolható a normál, a lassú, a köztes és a hipergyors lebontó kategória egyikébe, ám ezzel az információval így nehéz mit kezdeni. Ez a komplex eredmény lett közérthető nyelvre, a színek nyelvére átfordítva (piros, sárga és zöld). A színkódolás a leletek értelmezhetőségét, áttekinthetőségét jelentősen megkönnyíti. Ugyanakkor nem győzzük hangsúlyozni, hogy a lelet alapján önhatalmúlag senki se változtassa meg a felírt gyógyszerének szedését, hanem konzultáljon kezelőorvosával az eredményről!

Ez a vizsgálat a gyógyításban távlatokat nyithat mind a páciens, mind az orvos számára.

Igen, ez egyértelmű. Ráadásul a MyPGx-teszt egy életre szóló eredményt ad, mivel a genetikai kódunk nem változik az életkorral. Ezért csak egyszer kell ezt a vizsgálatot elvégeztetni, a fiatalkorban kapott eredmény igaz lesz idősebb korunkban is. Ha gyermek számára készül a teszt, akkor az egész életére biztonságot fog nyújtani a gyógyszeres terápiákhoz. Középkorú vagy idősebb pácienseknek pedig a krónikus megbetegedések során (pl. magas vérnyomás, cukorbetegség, emelkedett koleszterinszint, szív- és érrendszeri betegségek stb.) nyújt biztonságot. Nyilván megjelennek majd új gyógyszerek is a palettán, ezek amint lehet, felkerülnek a MyPGx gyógyszerlistára. Ideális helyzet lenne, ha a kezelőorvos számára bárhol és bármikor elektronikusan elérhető lenne a MyPGx-lelet, vagy mindenki ott tartaná a mellényzsebében (mint korábban a vércsoporteredményt), mert ez akár életet is menthet. Megmutatja az orvos számára, mely gyógyszerek alkalmazhatók biztonsággal a kezelés során és melyek nem, a páciensre gyakorolt esetleges toxikus hatásuk miatt.

További részletek  

Dr. Egyed Balázs

Dr. Egyed Balázs


Vissza az érdekességek, aktualitásokhoz