Örökletes emlő- és petefészekrák (BRCA1- és BRCA2-gének) vizsgálata
Az emlőrákesetek mintegy 6%-ánál bizonyítható vagy feltételezhető, hogy az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, míg petefészekrákra vonatkozóan ez az arány körülbelül 12%. Nemzetközi irányelvek szerint a BRCA1 és -2 gének mutációvizsgálata a következő feltételek valamelyikének megléte esetén indokolt: Ca. mammae bilateralis; Ca. mammae multiplex; Ca. mammae ÉS Ca. ovarii; Ca. mammae férfiban; első fokú rokon a fenti 4 diagnózis valamelyikével; Ca. mammae 40 éves kor alatt; ≥1 emlő- ÉS ≥1 ovariumcarcinomás rokon egy ágon; ≥3 emlő- vagy ovariumcarcinomás rokon egy ágon, több generációban; igazoltan mutációhordozó rokon.
Az emlő- és petefészekrák mellett a BRCA1 gén mutációi gyengén hajlamosítanak prosztatarákra, a BRCA2 mutációi pedig férfiakban bekövetkező emlőrákra, s néhány más szerv (prosztata, hasnyálmirigy, vastagbél) daganatára is. Ha valaki a két gén valamelyikén hordoz mutációt, akkor 75 éves koráig mintegy 80%-os eséllyel alakul ki nála emlőrák, 10-60%-os eséllyel pedig petefészekrák. Laboratóriumunkban megrendelhető az 5 leggyakoribb mutáció vagy a BRCA1 és BRCA2 gének teljes vizsgálata is. A kisebb panelben a BRCA1-génben az 5382insC, 185delAG és a C61G, a BRCA2-génben pedig 2 a 6174delT és 9326insA mutációt teszteljük, amely hazai viszonylatban az összes örökletes emlőrákos eset mintegy 60%-ában ad pozitív eredményt. A teljes BRCA1- és BRCA2-gén, azaz az összes mutáció vizsgálata teljesgenom-szekvenálással történik, kiegészítve a nagy deléciók és inszerciók MLPA-vizsgálatával.