Férfi infertilitás

Férfi infertilitás

Az Y-kromoszóma mikrodeléciójának vizsgálata


A vizsgálat jelentősége
A férfi eredetű, oligo-azoospermiával járó infertilitási esetek mintegy 40-55%-ában az ok ismeretlen, ezeket az eseteket idiopathiás oligozoo-azoospermiának nevezzük. Az idopathiás esetek hátterében gyakran genetikai eltérés áll, az egyik leggyakoribb ok az Y-kromoszóma azoospermia faktor régióját (AZF) érintő genetikai károsodás. Az AZF régió mikrodeléciója során az Y kromoszóma hosszú karján általában 500 kbázisnál nagyobb, de a kromoszóma sáv kiterjedésénél kisebb strukturális hiány mutatható ki. Az AZF régió mikrodeléciói az idiopathiás infertilitási esetek 8-21%-áért felelősek, átlagosan minden tizedik oligo-azoospermiás férfinál kimutathatók.

A mikrodeléció következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak, e régióban a spermatogenezis fontos génjei találhatók (pl. DAZ, RMBY). A vizsgálat során az az AZF A, B és C régiók ismert szekvenciájú (STS) részeit amplifikáljuk PCR módszerrel, ha az amplifikáció sikertelen, igazolható az adott régiót érintő mikrodeléció. Igazolt mikrodeléció esetén javasolt a beteg bevonása ICSI technológiára épülő in vitro fertilizációs programba. Fontos szempont a beteg felvilágosítása: sikeresen elvégzett ICSI esetén a mikrodeléciók átörökítődnek a fiú utódokra. Igazolt mikrodeléció esetén javasolt a fiatal korban gyűjtött sperma cryopreservatioja, későbbi IVF felhasználás céljából.

A genetikai vizsgálat elvégzése a következő esetekben mérlegelendő:

  • Minden ICSI/IVF programba bevont, oligo-azoospermiás férfibeteg esetében
  • Egyéb andrológiai indikációk esetén, az andrológus javaslata alapján


Vizsgálati módszer
Az AZFa, AZFb és AZFc régiókra kiterjedő multiplex PCR reakciókkal, több független STS hely amplifikálásával. PCR terméke elválasztása agarózgél-elektroforézissel.


A teszt érzékenysége

A vizsgált mikrodeléciók az AZFa, AZFb és AZFc régiókat érintő mikrodeléciók több mint 95%-át kimutatják.


Szükséges minta

  1. 1 cső (7 ml) EDTA-val alvadásgátolt vér (lila kupakos, „vérképes” cső). Eltarthatóság: szobahőn 1 nap, +4° C-on 1 hét, –20° C-on 1 év
  2. Szájnyálkahártya-kaparék (az általunk biztosított mintavételi eszközökkel, előírás szerint levéve).
Vissza az ajánlott vizsgálatainkhoz