Y-kromoszóma mikrodeléciók
Háttér
A mozgóképes spermiumok csekély számából vagy teljes hiányából (oligo-azoospermia) eredő férfi nemzőképtelenség hátterében gyakran genetikai eltérés áll. Ezek közül az egyik leggyakoribb ok az Y-kromoszóma azoospermia faktor régióját (AZF) érintő genetikai károsodás. Az AZF régió mikrodeléciója, vagyis egy kisebb kromoszómaszakasz kiesése az oligo-azoospermiás férfiak 5-10%-ánál áll a nemzőképtelenség hátterében, mert a mikrodeléció következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak.
Klinikai jelentőség
A mikrodeléció kiterjedésének terápiás és prognosztikai vonzata is van. Mikrodeléció esetén mesterséges megtermékenyítési eljárások segítségével sok esetben lehetővé válik az utódnemzés, más esetekben megkímélhető a páciens a további fölösleges beavatkozásoktól.
Indikációk:
A vizsgálatot andrológus javaslatára végezzük. Mind oligospermia, mind azoospermia esetén hasznos lehet.
Módszer
Az AZFa, AZFb és AZFc régiókra kiterjedő multiplex PCR, lab-on-a-chip elektroforézis
Eredmény értékelése
Bizonyos régiók kiesése esetén lehetőség van a beteg bevonására ICSI technológiára épülő in vitro fertilizációs programba, más régiók deléciója esetén ICSI-re alkalmas spermiumot biopsziával nyerni gyakorlatilag lehetetlen.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 38 170 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap
A vizsgálat labordiagnosztikai jelentősége :
A férfi eredetű, oligo-azoospermiával járó infertilitási esetek mintegy 40-55%-ában az ok ismeretlen, ezeket az eseteket idiopathiás oligozoo-azoospermiának nevezzük. Az idopathiás esetek hátterében gyakran genetikai eltérés áll, az egyik leggyakoribb ok az Y-kromoszóma azoospermia faktor régióját (AZF) érintő genetikai károsodás. Az AZF régió mikrodeléciója során az Y kromoszóma hosszú karján általában 500 kbázisnál nagyobb, de a kromoszóma sáv kiterjedésénél kisebb strukturális hiány mutatható ki. Az AZF régió mikrodeléciói az idiopathiás infertilitási esetek 8-21%-áért felelősek, átlagosan minden tizedik oligo-azoospermiás férfinál kimutathatók.
A mikrodeléció következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak, e régióban a spermatogenezis fontos génjei találhatók (pl. DAZ, RMBY). A vizsgálat során az az AZF A, B és C régiók ismert szekvenciájú (STS) részeit amplifikáljuk PCR módszerrel, ha az amplifikáció sikertelen, igazolható az adott régiót érintő mikrodeléció. Igazolt mikrodeléció esetén javasolt a beteg bevonása ICSI technológiára épülő in vitro fertilizációs programba. Fontos szempont a beteg felvilágosítása: sikeresen elvégzett ICSI esetén a mikrodeléciók átörökítődnek a fiú utódokra. Igazolt mikrodeléció esetén javasolt a fiatal korban gyűjtött sperma cryopreservatioja, későbbi IVF felhasználás céljából.
A genetikai vizsgálat elvégzése a következő esetekben mérlegelendő:
- Minden ICSI/IVF programba bevont, oligo-azoospermiás férfibeteg esetében
- Egyéb andrológiai indikációk esetén, az andrológus javaslata alapján