MTHFR A1298C mutáció
Háttér
A vér emelkedett homociszteinszintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője. A homociszteinszint mérsékelt emelkedése a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homociszteinszintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros. Az emelkedett homociszteinszint egyik örökletes oki tényezője lehet a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének 1298C variánsa.
Klinikai jelentőség
Az MTHFR enzim génjének A1298C mutációja a mindkét génpéldányt érintő (homozigóta) formában is igen gyakori. A mutációt hordozókban a homociszteinszint emelkedésének nagyobb a valószínűsége, ha nem elég bőséges a szervezet fólsavellátottsága (sok fólsavat tartalmazanak például a “leveles” zöldségek: sóska, spenót, saláta).
Indikációk:
- trombózishajlam kivizsgálásának részeként
- hyperhomocysteinaemia
Módszer
Real-time PCR
Eredmény értékelése
Az MTHFR-gén A1298C mutációja heterozygota formában a mai ismeretek szerint önmagában nem növeli a plazma homociszteinszintjét, és semmilyen egészségi kockázattal nem jár, s önmagában még homozygota formában sem jelent az átlagosnál nagyobb egészségi kockázatot.
Amennyiben a C677T mutációval együttesen fordul elő, ez a plazma homociszteinszintjének enyhe emelkedéséhez vezethet, amely trombózishajlamot, illetve nőknél a magzati velőcsőzáródási rendellenességnek az átlagosnál 2-3-szor nagyobb kockázatát vonja maga után. Ezek a kockázatok kivédhetők folsavkezeléssel vagy folsavban gazdag étrenddel.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 13 310 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap