Laktózintolerancia (C/T-13910)

10 000 Ft

Laktózintolerancia (C/T-13910)


Háttér:

A tejcukrot (laktózt) a bélben a laktáz nevű enzim bontja le könnyen hasznosítható egyszerű cukrokra. Ez a csecsemő számára nélkülözhetetlen folyamat. Felnőtt emlősállatokban elválasztás után a laktáz enzim működése drasztikusan csökken. Az embernél is ugyanez lenne a helyzet, azonban a törzsfejlődés során kialakultak olyan genetikai változatok, amelyek lehetővé tették a laktáz működésének fennmaradását, vagyis a tej emésztését, amely igen hasznos volt az állattenyésztéssel foglalkozó népek között. Így a fehér népességben – különböző mértékben – elterjedtek a tejcukrot emészteni képes emberek. Konvencionális okokból őket tekintjük ma „normálisnak”, míg a tejcukrot felnőtt korukban emészteni nem képes embereket „laktózintoleránsoknak”. 


Klinikai jelentőség:

A primer laktózintolerancia hátterében a bélhám laktázaktivitásának gátló szabályozása áll. Ennek oka az esetek 93%-ában a laktázgén szabályozó régiójában található C/T-13910 nevű polimorfizmus. A C allél a laktáz aktivitásának gátlását, a T allél annak perzisztálását okozza. A tejcukor-érzékenység leggyakoribb tünete a tej- és tejtermékfogyasztást követő hasi fájdalom, hasmenés, puffadás, hányinger. A tünetek döntően 5 éves kor után, ritkán csak 20 év körül nyilvánulnak meg. 


Indikációk:

  • 5 éves kor felett mindenkinek ajánljuk, akinél gyomor-bélrendszeri tünetek jelentkeznek tejtermékek fogyasztásakor
  • 5 éves kor alatt gyakran jelentkező hasi tünetek (görcsök, hasmenés) esetén a tejcukorérzékenység kizárására érdemes elvégezni a tesztet. Ebben az életkorban a tüneteket nagy valószínűséggel nem laktózintolerancia okozza
  • Betegek első fokú rokonainál érdemes elvégezni a genetikai vizsgálatot, mivel nagyobb eséllyel léphet fel náluk ez a fajta felszívódási zavar
  • A genetikai vizsgálat diagnosztikus szempontból egyenértékű a hidrogénkilégzéses teszttel, azt ki lehet vele váltani


Módszer:

real-time PCR


Eredmény értékelése:

A pozitív teszteredmény (CC genotípus) azt jelenti, hogy a vizsgált személynek egész életében kerülnie érdemes a tejcukrot tartalmazó termékeket, míg a negatív eredmény (CT vagy TT genotípus) azt jósolja, hogy nagy valószínűséggel – a másodlagosan kialakuló intolerancia kivételével – nem jelent problémát a tejcukor fogyasztása. Amennyiben a laboratóriumi lelet és a klinikai vizsgálat alapján szakorvos felállítja a laktózintolerancia diagnózisát, kiállítható az adókedvezményre jogosító igazolás.



Mintával kapcsolatos információk


Szükséges minta (alternatív lehetőségek):

  • 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
  • szájnyálkahártya-törlet 


Mintavételi eszköz:

  • lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
  • hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)


Mintavétel:

  • vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
  • szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint


Tárolás:

  • vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
  • szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap


Szállítás:

  • vér: tárolási hőmérsékleten
  • szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten


A vizsgálat ára: 10 000 Ft

Eredmény kiadás: 5 munkanap