Kromoszomális nem meghatározása, XY aneuploidiák

13 970 Ft

Kromoszomális nem meghatározása, XY aneuploidiák


Háttér

A meddő férfiak átlagosan 5%-ánál játszik szerepet kromoszómális tényező. Ezek többségét a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességei teszik ki. A nemi kromoszómák számbeli rendellenességei közül a leggyakoribb a Klinefelter-szindrómát okozó: ezekben a férfiakban az egy helyett két X-kromoszóma található.


Klinikai jelentőség

A hosszadalmas cytogenetikai analízis gyorsabb alternatívájaként, illetve előszűrésként alkalmazható a nemi kromoszómák aneuploidiájának kimutatására. A vizsgálat a Klinefelter-szindrómán kívül a kromoszomális nem, valamint Turner-szindróma kimutatására is alkalmas. A teszttel szerkezeti kromoszómarendellenességek nem mutathatók ki. 

Indikációk:

  • férfimeddőség, különösen Klinefelter-szindróma gyanúja
  • interszexualitás kivizsgálása


Módszer

A nemi kromoszómákon található polimorf markerek és egy STS vizsgálata multiplex fluoreszcens PCR-rel és kapilláriselektroforézissel


Eredmény értékelése

A vizsgálattal nagy valószínűséggel eldönthető, hogy a meddőség hátterében Klinefelter-szindróma áll-e.  Kisebb transzlokációk nem mutathatók ki.


Mintával kapcsolatos információk


Szükséges minta (alternatív lehetőségek):

  • 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
  • szájnyálkahártya-törlet 


Mintavételi eszköz:

  • lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
  • hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)


Mintavétel:

  • vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
  • szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint


Tárolás:

  • vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
  • szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap


Szállítás:

  • vér: tárolási hőmérsékleten
  • szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten


A vizsgálat ára: 13 970 Ft

Eredmény kiadás: 10 munkanap