Kromoszomális nem meghatározása, XY aneuploidiák
Háttér
A meddő férfiak átlagosan 5%-ánál játszik szerepet kromoszómális tényező. Ezek többségét a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességei teszik ki. A nemi kromoszómák számbeli rendellenességei közül a leggyakoribb a Klinefelter-szindrómát okozó: ezekben a férfiakban az egy helyett két X-kromoszóma található.
Klinikai jelentőség
A hosszadalmas cytogenetikai analízis gyorsabb alternatívájaként, illetve előszűrésként alkalmazható a nemi kromoszómák aneuploidiájának kimutatására. A vizsgálat a Klinefelter-szindrómán kívül a kromoszomális nem, valamint Turner-szindróma kimutatására is alkalmas. A teszttel szerkezeti kromoszómarendellenességek nem mutathatók ki.
Indikációk:
- férfimeddőség, különösen Klinefelter-szindróma gyanúja
- interszexualitás kivizsgálása
Módszer
A nemi kromoszómákon található polimorf markerek és egy STS vizsgálata multiplex fluoreszcens PCR-rel és kapilláriselektroforézissel
Eredmény értékelése
A vizsgálattal nagy valószínűséggel eldönthető, hogy a meddőség hátterében Klinefelter-szindróma áll-e. Kisebb transzlokációk nem mutathatók ki.
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 13 970 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap