CYP2C19 *2 és *17 polimorfizmus (Clopidogrel és protonpumpa inhibitor metabolizmus)

19 000 Ft

CYP2C19 *2 és *17 polimorfizmus (Clopidogrel és protonpumpa inhibitor metabolizmus)


Háttér

A citokróm p450 rendszer 2C19 (CYP2C19) enzimje egy sor gyakran alkalmazott gyógyszer átalakítását végzi a májban. Az enzim génje egyes emberekben olyan variációkat tartalmaz, amelyek hatására az enzim működése az átlagostól eltérően gyengébb vagy fokozottabb lesz.


Klinikai jelentőség

Az általunk kínált genetikai teszt a két legfontosabb genetikai variáns vizsgálatát célozza: az úgynevezett *2 és a *17 változatokét. A *2 variáns (681G/A) a CYP2C19 enzim teljes funkciókiesését okozza. Egy másik variáns, a *17 allél (-806C>T ) ezzel szemben a génexpresszió fokozása révén emelkedett enzimaktivitást, a szokásosnál gyorsabb gyógyszerlebontó képességet eredményez. 


Indikációk

Az átlagostól eltérő aktivitást okozó genetikai variánsok vizsgálata bármelyik, szubsztrátként szolgáló gyógyszer adagolásának megtervezésekor hasznos lehet. Ezek két legfontosabb csoportja a clopidogrel és a protonpumpagátlók.


Módszer

real-time PCR


Eredmény értékelése

A genetikai variánsok vizsgálatának legnagyobb jelentősége a clopidorgrel alkalmazásánál van. A rosszul metabolizálók esetében a dózis növelésével, esetleg alternatív szerrel, a gyorsan metabolizáló betegeknél csökkentett adaggal kompenzálható a genetikai eltérés. Fordított a helyzet a protonpumpagátlók (pl. omeprazol) esetében. A gyors, hipergyors bontóknál (*17 allél esetén) a szokásos gyógyszeradag mellett alacsonyabb lesz az aktív gyógyszer szintje, így ezeknél a betegeknél ajánlatos nagyobb dózist alkalmazni.


Mintával kapcsolatos információk:

Szükséges minta (alternatív lehetőségek):

  • 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
  • szájnyálkahártya-törlet 


Mintavételi eszköz

lila kupakos, „vérképes” cső VAGY

hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)


Mintavétel

vér: standard módon, a szakma szabályai szerint

szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint


Tárolás

vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.

szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap


Szállítás

vér: tárolási hőmérsékleten

szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten


A vizsgálat ára: 19 000 Ft

Eredmény kiadás: 15 munkanap