Cisztás fibrózis (CFTR) gén teljes szekvenciájának meghatározása
Háttér
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség. Hátterében a CFTR-gén mutációi állnak. A betegség akkor alakul ki, ha az egyén mind az apai, mind az anyai eredetű génpéldányán mutációt hordoz, amely lehet azonos (homozigócia) vagy különböző (heterozigócia). Ha a génnek csak egyik példányán van mutáció, az illető nem beteg, de hordozóként a hibás gént utódaira örökítheti.
Klinikai jelentőség
A CFTR-gén teljes kódoló szekvenciájának meghatározásával a mutációk közel 100%-a kimutatható.
Indikációk
A teszt alkalmas a cisztás fibrózis betegség diagnózisának felállítására vagy megerősítésére, valamint hordozóság megállapítására.
Módszer: könyvtárkészítés multiplex PCR-rel, új generációs szekvenálás
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta: 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér
Mintavételi eszköz: lila kupakos, „vérképes” cső
Mintavétel: standard módon, a szakma szabályai szerint
Tárolás: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
Szállítás: tárolási hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 273 900 Ft
Eredmény kiadás: 40 munkanap