Cisztás fibrózis (CFTR) gén teljes szekvenciájának meghatározása

199 000 Ft

Cisztás fibrózis (CFTR) gén teljes szekvenciájának meghatározása

Háttér

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség. Hátterében a CFTR-gén mutációi állnak. A betegség akkor alakul ki, ha az egyén mind az apai, mind az anyai eredetű génpéldányán mutációt hordoz, amely lehet azonos (homozigócia) vagy különböző (heterozigócia). Ha a génnek csak egyik példányán van mutáció, az illető nem beteg, de hordozóként a hibás gént utódaira örökítheti. 


Klinikai jelentőség

A CFTR-gén teljes kódoló szekvenciájának meghatározásával a mutációk közel 100%-a kimutatható.


Indikációk

A teszt alkalmas a cisztás fibrózis betegség diagnózisának felállítására vagy megerősítésére, valamint hordozóság megállapítására.


Módszer: könyvtárkészítés multiplex PCR-rel, új generációs szekvenálás


Mintával kapcsolatos információk

Szükséges minta: cső EDTA-val alvadásgátolt vér

Mintavételi eszköz: lila kupakos, „vérképes” cső

Mintavétel: standard módon, a szakma szabályai szerint

Tárolás: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.

Szállítás: tárolási hőmérsékleten

A vizsgálat ára: 199 000 Ft

Eredmény kiadás: 30 munkanap