BRCA génpanel (18 emlő- és petefészekrákra hajlamosító gén teljes szekvenciájának meghatározása)
Háttér
Az általános népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlőrák alakul ki élete folyamán, annak kockázata pedig, hogy petefészekrákja lesz, körülbelül 1%. A legtöbb emlő- és petefészekrák – a többi daganatos betegség nagy részéhez hasonlóan – ma még ismeretlen okból, főként idősebb korban következik be.
Az esetek mintegy 6%-ában azonban bizonyítható vagy feltételezhető, hogy az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, míg petefészekrákra vonatkozóan ez az arány körülbelül 12%. A mutáció hordozása önmagában még nem jelent rákot, de fokozott hajlammal jár együtt. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek rákjaira is vonatkozik. Örökletes emlőrákra a következő esetekben kell gyanakodni: ha a rák feltűnően fiatal korban (pl. 40 év alatt) jelentkezik, ha mindkét emlőben kialakul, ha az emlőrák férfiban következik be, ha az emlő- vagy petefészekrák több családtagot, több generáción át érint.
Az emlőrákra hajlamosító mutációk mintegy fele az ún. BRCA1, harmada a BRCA2 nevű génben található, az örökletes esetek fennmaradó részén több egyéb gén „osztozik”.
A vizsgálat során a BRCA1 és BRCA2, valamint 16 további génben keresünk mutációt, amelyek ritkábban ugyan, de szerepet játszanak az emlőrák kialakulásában. Ezeknek a géneknek a többsége azonban nemcsak emlőrákra hajlamosít, hanem különböző más daganatféleségekre is, ezért ez a vizsgálati panel alkalmas a HNPCC (Lynch-szindróma), Li-Fraumeni szindróma, Cowden-szindróma, ataxia-telangiectasia, Nijmegen-szindróma és Peutz-Jeghers-szindróma kimutatására is.
Módszer
Az alábbi gének teljes kódoló és határoló régióinak teljes szekvenciáját meghatározzuk multiplex PCR-t követő új-generációs szekvenálással, valamint kimutatjuk bennük az esetleges példányszám-eltéréseket:
ATM, BCRA1, BCRA2, BRIP1,CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta: 2 cső EDTA-val alvadásgátolt vér (2x4 ml)
Mintavételi eszköz: lila kupakos „vérképes” cső
Tárolás: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on max. 1 hónap
Szállítás: 2-8 °C-on
A vizsgálat ára: 251 900 Ft
Eredmény kiadás: 30 munkanap