BRCA1 és BRCA2 gének teljes szekvenciájának meghatározása

199 000 Ft

BRCA1 és BRCA2 gének teljes szekvenciájának meghatározása

A vizsgálat célja

A vizsgálat a BRCA1 és BRCA2 gének kódoló részének és az azokat határoló régióknak a teljes bázissorrendjét (szekvenciáját) meghatározza, így e gének összes mutációját képes megállapítani. A vizsgálat új generációs szekvenáláson (NGS) alapul, kiegészítve egy génszakaszkiesést vagy -beékelődést kimutatni képes technikával (MLPA).


A vizsgálattal kapcsolatos általános tájékoztató

A legtöbb emlő- és petefészekrák – a többi daganatos betegség nagy részéhez hasonlóan – ma még ismeretlen okból, főként idősebb korban következik be. Az esetek mintegy 6%-ában azonban bizonyítható vagy feltételezhető, hogy az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, míg petefészekrákra vonatkozóan ez az arány körülbelül 12%. Az emlőrákra hajlamosító mutációk mintegy fele az ún. BRCA1, harmada a BRCA2 nevű génben található, az örökletes esetek fennmaradó részén több egyéb gén „osztozik”. A mutációt az egyén valamelyik szülőjétől örökölte, s továbbadhatja azt utódaira. A mutáció hordozása önmagában még nem jelent rákot, de fokozott hajlammal jár együtt. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek rákjaira is vonatkozik. Örökletes emlőrákra a következő esetekben kell gyanakodni: ha a rák feltűnően fiatal korban (pl. 40 év alatt) jelentkezik, ha mindkét emlőben kialakul, ha az emlőrák férfiban következik be, ha az emlő- vagy petefészekrák több családtagot, több generáción át érint. Ezekben az esetekben lehet érdemes ezt a vizsgálatot elvégeztetni. A vizsgálat előtt és után is genetikai tanácsadás javasolt.


Korlátok

A vizsgálat az emlőrákesetek közül csak azoknak a hátterét képes kimutatni, amelyek monogénesen öröklődő hajlamból adódnak; ezen belül is csak a BRCA1 és BRCA2 génekhez kötődő génhibák felismerésére alkalmas; ez az örökletes esetek kb. 80%-a. A negatív teszteredmény nem zárja ki, hogy olyan eltérés található bizonyos ismert vagy ismeretlen génekben, amely az emlőrák és egyéb daganat kialakulásának rizikóját valamilyen szinten növelheti (CHEK2, PALB2, PTEN, ATM, stb.). 


A vizsgálat ára: 199 000 Ft

Eredmény kiadás: 30 munkanap