ACE gén del/ins variáns
Háttér
Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) egy fehérje átalakítását végzi aktív formává, amely erős hatást fejt ki a szív–érrendszerre annak biológiai szabályozása során. A plazma ACE-szintje minden egyénben meghatározott, állandó, de egyénenként változó. E változatosság mintegy felét határozza meg az ACE-gén úgynevezett inszerciós/deléciós polimorfizmusa (I illetve D variáns).
Klinikai jelentőség
Kimutatták, hogy a D variáns jelenléte fokozott kockázatot jelent szív–érrendszeri megbetegedésre. A DD genotípus jelentősen nagyobb arányban fordul elő azoknál, akik átestek szívinfarktuson vagy agyi szélütésen. Ebből arra lehet következtetni, hogy a szívinfarktus kockázata a DD genotípusúaknál az átlag mintegy másfélszerese. A DD genotípusú egyének fokozottabb balkamra-megnagyobbodással válaszolnak fizikai megterhelésre. Az ACE-gén polimorfizmusa a hipertónia kezelésében alkalmazott ACE-gátlókra adott válaszban is szerepet játszik: az II genotípusúak jobban reagálnak ezen gyógyszerekre. Érdekesség, hogy az II genotípus összefüggést mutat a kitartó fizikai teljesítménnyel, ugyanis az átlagnál nagyobb gyakorisággal fordul elő az ilyen képességet igénylő sportolók körében. Az II genotípusú egyéneknél edzés hatására jelentősen nagyobb teljesítménynövekedés érhető el, mint az ID vagy DD genotípusúaknál.
Indikációk:
- szív–érrendszeri betegség emelkedett kockázata esetén (hagyományos rizikófaktorok megléte, pozitív családi anamnézis)
- fiatal kori agyi érelzáródás (szélütés) esetén
- hypertonia kezelése előtt
- kitartást, hosszan tartó erőfeszítést igénylő sportolók fejlődési lehetőségeinek megítélésére
Módszer
PCR, lab-on-chip elektroforézis
Mintával kapcsolatos információk
Szükséges minta (alternatív lehetőségek):
- 1 cső EDTA-val alvadásgátolt vér VAGY
- szájnyálkahártya-törlet
Mintavételi eszköz:
- lila kupakos, „vérképes” cső VAGY
- hDNA-Free FLOQSwabs™ (Copan)
Mintavétel:
- vér: standard módon, a szakma szabályai szerint
- szájnyálkahártya-törlet: a mintavételi útmutató szerint
Tárolás:
- vér: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on 4 nap, –20 °C-on 1 hónap. Kerülni kell az ismételt fagyasztást-olvasztást.
- szájnyálkahártya-törlet: szobahőmérsékleten 5 nap
Szállítás:
- vér: tárolási hőmérsékleten
- szájnyálkahártya-törlet: környezeti hőmérsékleten
A vizsgálat ára: 12 760 Ft
Eredmény kiadás: 10 munkanap