Azonosították a Down-szindrómások térlátásának romlásáért felelős gént

A plusz GRIK1 gén lehet az oka a Down-szindrómások térbeli tájékozódási nehézségeiért egy spanyol kutatócsoport szerint. 


Ma már egyre többen hozzák világra Down-szindrómás gyermeküket a magas kockázat ellenére, vagy a pozitív diagnózis ismeretében. Ezért is jelenthet előrelépést e téren, hogy a kutatók a közelmúltban felfedezték azt a gént, amely segíthet megelőzni a Down-szindrómások tájékozódási problémáit.

A Down szindróma feltehetően mindig is létezett mert egészen korai művészeti alkotásokon is láthatóak Down-szindrómás emberek. Tudományos igénnyel John Langdon Down angol orvos írta le először 1866-ban ezt az értelmi fogyatékossággal járó tünetegyüttest. Ez a véletlenszerűen kialakuló születési rendellenesség független a fogantatás előtti, a terhesség alatti történésektől, és nem fejldődik ki a szülés után sem. A Down- szindróma igazán még betegségnek sem mondható, sokkal inkább egy állapot, amelyet az vált ki, hogy a Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben. A Down-szindróma leggyakoribb fajtája -a 21-es kromoszóma szabad triszómiája (95 %)- nem öröklött rendellenesség.


Mit okoz a plusz gén?

Juan Lerma professzor az Alicante városában működő UMH-CSIC Idegtudományi Intézet kutatójának a Nature Communications-ben közzétett új tanulmányban leírja egyebek mellett, hogy ez a gén nagyon fontos szerepet játszik az idegsejtek (neuronok) közötti kommunikációban. Ez a gén szabályozza ugyanis a fő gátló ingerületátvivő anyag, a neurotranszmitter (GABA) felszabadulását az agyban.

Márpedig az agy megfelelő működésének fenntartásához az idegsejtek közötti kommunikáció megfelelő szabályozására van szükség, ami az ingerületátvivő anyagokon keresztül történik, ingerlő, vagy gátló hatással. Az ingerlés vagy a gátlás az idegsejtek közötti érintkezési pontokon (szinapszisokon) történik. Ezek megfelelő egyensúlya teszi lehetővé az idegi áramkörök megfelelő működését. Az olyan jól ismert kóros jelenségek mint a szorongás, a depresszió, a skizofrénia, a bipoláris zavar, vagy az autizmus, mind akkor következnek be, amikor az ingerlés és a gátlás egyensúlya megbomlik.


A kutatás jelentősége

A mostani vizsgálatuk során a kutatóknak sikerült kimutatniuk, hogy a Down-szindrómások szervezetében a kromoszóma megháromszorozódása miatt eggyel több GRIK1gén található, emiatt borul fel a serkentő és gátló ingerületátvivő anyagok egyensúlya. Ez az egyensúlyhiány a GRIK1 mennyiségétől függött. Sergio Valbuena, a tanulmány első szerzője elmondta is: “Azt tapasztaltuk, hogy amikor a gén adagját normalizáltuk ebben a transzgenikus egérben, akkor megszüntek a térbeli memória problémái".

Azt ma még nem tudni, hogy ez a felfedezés mikor és milyen módon befolyásolhatja a Down szindrómában szenvedő emberek életét.


Forrás:

medicalxpress.com
www.downalapitvany.hu


Vissza az érdekességek, aktualitásokhoz