GPS Origins™


TÁJÉKOZTATÓ – ÖSSZEFOGLALÓ


Megrendelés és információ


Miben különbözik a GPS Origins™ teszt a többi DNS-alapú, származást elemző teszttől? 

A többi származást értékelő DNS teszt csak korlátozott mértékben, regionális vagy országos szinten ad az etnikai összetételre vonatkozó információt. Például valakinél megadja, hogy 33%-ban kelet-ázsiai, 40%-ban a Szaharától délre eső, illetve 27%-ban európai eredetű. GPS Origins™ ezeken az általános etnikai besorolásokon túl részletesebben azonosítja, honnan származhatnak ősei; egy korábban nem látott génállomány és referencia populációs adatbázis alapján földrajzilag pontosan behatárolja a helyet.


Milyen technológiát alkalmaz a GPS Origins™ származást elemző teszt?

A GPS Origins™ teszt egy autoszomális DNS teszt, más néven SNP (ejtsd:‘sznip’) teszt. Az Ön X-kromoszóma és mitokondriális DNS-én, illetve, ha férfi, az Y-kromoszómán levő markereken alapul.

Az emberi sejtekben négyféle DNS van: 

  • Y-DNS, amit csak az Y-kromoszóma tartalmaz; generációkon át az apáról a fiúra öröklődik. Csak a férfiak öröklik.
  • X-DNS, amit csak az X-kromoszóma tartalmaz; a nőknél mindkét szülőtől, a férfiak esetében csak az anyától származik.
  • Mitokondriális DNS (más néven mtDNA) anyai ágon adódik át a fiúkra és a lányokra egyaránt, de a gyermekeknek csak a nők adják tovább. Ez a legkevésbé változékony DNS-típus. A sejtmagon kívül, nem pedig a sejtmagban, egy kromoszómán van.
  • Az autoszomális DNS több százezer éves; különböző korokban élő őseitől származik. Az autoszomális DNS-t 22 pár kromoszóma tartalmazza, a sejtek DNS-ének 90%-át alkotja.

A GPS Origins™ DNS teszt közel 800 000 autoszomális markert (SNP-et) vizsgál és hasonlítja üssze 862 referencia populáció génállományában található mutációkkal. Ez mutat rá azokra a helyekre és időpontokra, ahol az Ön DNS-e változott.


Mennyire pontos a GPS Origins™ teszt?

A pontosság a családtörténettől függ. Ha a szülei ugyanarról a helyről származnak, vagy ha két különböző területről származnak és családjuk között korábban nem volt ismert kapcsolat, a teszt a DNS jellegzetességek alapján az esetek 90%-ában vissza tud vezetni a származási országba. A teszt a kontinenst pontosan azonosítja.

Egy teljes világra kiterjedő vizsgálat során a GPS Origins™ algoritmussal a kontinentális eredetet 98%-os pontossággal, a származási országot 83%-os pontossággal, ahol pedig lehetőség volt rá, a származási régiót 66%-os pontossággal lehetett megmondani. 

Ha ősei Nyugat-Európaiak és szülei ugyanabból a régióból jöttek, nem költöztek messzire attól a helytől, ahol születtek, a teszt az Ön származási helyét a DNS jellegzetességek alapján 50 mérföldes pontossággal, gyakran még ennél is szűkebb területen határozza meg.

A teszt eredményei a származást a térképen pontként mutatják. A várt bizonytalanságot a pont körüli kör mérete mutatja – minél kisebb a kör, annál pontosabb az eredmény. A pontosság az adott területen a referencia populáció méretétől is függ. Minél nagyobb egy referencia csoport, annál pontosabbak lesznek az eredmények.    


Növelhetem-e a GPS Origins™ DNS  vizsgálat pontosságát?

A GPS Origins™ teszt pontossága az általunk használt referencia populációban szereplő emberek számától függ. Felmérésünkben való részvétele segít nekünk a referencia adatbázis méretét növelni.

A GPS Origins™ DNS teszt kicsit hasonlóan működik, mint az autókban a műholdas navigációs rendszer; referencia pontokat használ a helymeghatározáshoz. Ha több referencia pontja van, a pontosság nő. Ugyanígy, a GPS Origins™ algoritmus növeli a pontosságot, ha több és nagyobb méretű a referencia populáció. Kérjük, ezért töltse ki kérdőívünket, mivel az Ön által megadott információ segíti ezt a folyamatot. A kérdőívre adott válaszok NEM befolyásolják eredményeit.


Mi az a Origins™ származás DNS teszt?

A GPS (Geographic Population Structure, földrajzi populáció-eloszlás struktúra) Origins™ DNS teszt lehetővé teszi, hogy DNS-e vizsgálatával legalább 1000 évre  visszamenőleg  meg tudja mondani, melyik helyről származik.

A GPS Origins™ 36 globális génállomány alapján kiszámítja az autoszomális DNS genetikai jellemzőit. Például: Fennoscandia 19%, Dél-Franciaország 14%, Orkney szigetek 20%, stb. Ezután az Ön egyedi DNS mintázatát világszerte az összes populációéval összeveti (pontosabban azokéval, melyekről tudjuk, hogy huzamosabb ideig ugyanazon a területen élt), hogy behatároljuk, honnan ered DNS-e. Egyes esetekben a GPS Origins™ akár település szinten is visszavezeti az Ön DNS-ét. Végül a DNS-állomány migrációs útvonalai alapján – az ősi, a különböző korokban változó mintázatokat felhasználva - két genetikai migrációs útvonalat számít ki.


Hogyan működik a GPS Origins™ származást elemző teszt?

A teszt a DNS genetikai összetételét – az Ön DNS mintázatát – vizsgálja és hasonlítja össze 862, ismert földrajzi területen élő populáció alapján felállított, több mint 10ezer DNS-t tartalmazó adatbázis mintázataival. Ezzel azonosítja azt a helyet, ahol ezek mintegy 1000 évvel ezelőtt kialakultak.

Világszerte 36 génállományt különítettünk el. Minden emberi populációban ezek a génállományok különböző mértékben keverten vannak jelen. A régmúltban az egyedi migráció csak nagyon kismértékű volt. Genetikai keveredés inkább akkor következett be, amikor nagyobb tömegben vándoroltak az emberek, vagy hódítottak meg területeket. Mivel a beáramló génállomány a helyivel keveredett, a teljes populációban egy új genetikai mintázat jött létre. 

A GPS Origins™ DNS teszt feltételezi, hogy – bár az Ön DNS mintázata Önre egyedi - számos közös jegyet hordoz azokkal a populációkkal vagy törzsekkel, melyekből származik. A DNS-ét a különböző populációkon belüli kevert mintázatokkal összehasonlítva a GPS Origins™ rámutathat arra, honnan származik az Ön DNS-e. 

Az algoritmus megadja a különbségeket, vagy genetikai ‘távolságot’ az Ön DNS-e és az adatbázisunkban levő DNS populáció mintázatok között és ezeket földrajzi távolságokká alakítja. Ezután, hasonlóan az autók műholdas navigáló rendszeréhez, kiszámolja a DNS-eredeti koordinátákat, ami kijelöli azt a pontot, ahol a DNS-e populációs szinten a legutoljára változott meg. Ez akkor következik be, amikor két különböző populáció találkozott és létrehozta az Önre jellemző DNS mintázatot.

Hasonló elvet használva a GPS Origins™ az időben visszafelé haladva legalább két időpontot tud azonosítani, amikor az Ön DNS-állományában a keveredés bekövetkezett. Az eljárás a számítást a szülői DNS minden egyes eleme esetében megismétli.


Mit tartalmaz a GPS Origins™ teszt riport?

A riport 36 potenciális (a teljes világot lefedő) génállomány keveredési arányát, illetve ezen elsődleges génállományok történetét mutatja. A riport a DNS földrajzi eredetét is jelzi; ez lehet egy ország, vagy akár egy város is. Az Ön DNS mintázata akkor alakult ki, amikor két különböző populációs csoport keveredett és egy új genetikai mintázatot hozott létre —azt, amit végül Ön örökölt.

DNS-e esetében két migrációs útvonalat fog találni – az anyai és az apai ágra külön-külön –, ami megmutatja, honnan jöttek az elmúlt 10 000 év során. Végül a GPS Origins™ teszt megadja azt is, milyen idős a DNS mintázata, mikor következett be benne legutoljára populációs szinten számottevő változás.

A GPS Origins™ nagyszerű eszköz, ami segíti a családfakutatást! 


Mi az a génállomány?

A génállomány egy különálló, a csoporton kívüliekkel nem keveredő populáción belüli genetikai információ-gyűjtemény. Eddig világszerte 36 humán génállományt azonosítottak; minden human populáció ezen génállományok keverékét tartalmazza. A régmúltban a genetikai keveredés akkor következett be, amikor nagyobb számban költöztek az egyik területről a másikra emberek, pl. hódítások vagy vándorlások során. A GPS Origins™ teszt a DNS eredetét a különböző populációkban a mintázatok keveredése alapján mutatja ki.


Mi az a Referencia Populáció?

A vizsgálatokhoz alapként használt referencia populációt olyan jól meghatározott, reprezentatív személyek alkotják, akiknél egy adott időszakban meghatározták a referenciaértékeket. A GPS Origins™ 862 referencia populációt tartalmaz adatbázisában; ezek alapján számítják ki az Ön eredményeit. Ez a nagyszámú, nyilvánosan elérhető adatbázisokból származó referencia populáció, illetve a 36 génállomány használata segít abban, hogy a GPS Origins™ eredményei pontosak legyenek.


Mi a különbség a génállomány és a migrációs mintázat között? Milyen kapcsolat van közöttük?

A génállomány, amit ősi forrásként is hívnak, egy külön régión belüli genetikai információ kollektív gyűjteménye, ahol 20ezer – 60ezer éven át csak nagyon korlátozott mértékű volt a kölcsönhatás a csoporton kívüli emberekkel. Eddig világszerte 36 humán génállományt azonosítottak; az egyes populációk DNS-ét több ilyen génállomány keveréke adja. A régmúltban genetikai keveredés akkor fordult elő, amikor nagyszámú ember költözött egyik helyről a másikra, például hódítás vagy tömeges vándorlás miatt. A GPS Origins™ teszt az Ön DNS-ének az eredetét a különböző populációk keveredési mintázatával való összehasonlítása alapján határozza meg. Az Ön személyes riportja tartalmazza, hogy melyikből milyen százalékban örökölte a DNS-ét, illetve megadja, hogy mi az Ön három domináns génállomány-mintázatának a története.

A migrációs mintázat (Migration Pattern) az az út, amit az Ön DNS-e a legutóbbi 2,000-4,000 év során megtett. A GPS Origins™ teszt addig a pontig követi vissza a migrációs útvonalat, ahonnan az elindult és megadja az Ön DNS-mintázat életkorát is. A teszt ezt az információt mindkét szülői ágra megadja, utalva arra, hol kezdődött el az Ön DNS-ének utazása. Eredményeit egy olyan riport részletezi, ami feltünteti azt az izgalmas képet, hol és hogyan éltek ősei, milyen körülmények miatt kellett nekik elvándorolni. Térképeken tünteti fel a két legfontosabb migrációs útvonalat, egyben leírja, hogyan változtak ősei körülményei, ahogy átszelték egy jobb élet reményében a kontinenseket.


Meg fogja nekem mondani a GPS Origins™ teszt, honnan származnak az őseim?

A GPS Origins™ származást elemző teszt nem adja meg egyedi emberek földrajzi eredetét, a DNS földrajzi eredetét viszont igen. Biztos lehet benne, hogy a jelzett időszakban ősei közül volt olyan, akik ezekről a helyekről jött.


Ez miben tér el attól, hogy megmondja, kik a felmenőim?

Tegyük fel, hogy mind a négy nagyszülője Kelet-Ázsiából származik. Bár mind a négyen egyedi emberek, DNS mintázatuk nagyon hasonló és ezért a GPS Origins™ teszt ezeket egynek venné. Más szóval: ha ősei ugyanazon a helyen maradnak és ugyanazokat a géneket ismételten használják, nem változtatja meg a DNS mintázatát; ezt egy adott DNS mintázatnak fogja tekinteni és földrajzi eredetként Kelet-Ázsiát fogja megadni.


Hogyan fog segíteni nekem a GPS Origins™ származás DNS teszt abban, hogy megértsem családom történetét?

A genetikai eredet feltárása segíteni fog választ adni arra, hogy a családi írott krónikákon túl honnan származik. Segít új kutatási utakat nyitni; többet tudhat meg ősei életéről abból az időszakból, amikor DNS-ének jellegzetességei kialakultak. 

A felmenői alkotta család’ sokkal nagyobb, mint a közvetlen családja; többet tudhat meg életükről és kultúrájukról a GPS Origins™ teszt segítségével. 

Mivel a GPS Origins™ származást elemző teszt pontos területet ad meg, többet tudhat meg arról a területről, ahonnan távoli ősei származnak. A GPS Origins™ segíteni fog Önnek abban, hogy történelmi és régészeti kutatások alapján megtudjon mindent arról az időszakról, ahol, és azokról a körülményekről, amik között távoli ősei éltek.


Használhatom a GPS Origins™ DNS teszt eredményeket arra, hogy potenciális vérrokonokat találjak?

A GPS Origins™ teszt az Ön DNS-ének mutatja, illetve azon felhasználókénak az adatait mutatja, akik beleegyeztek abba, hogy azokat megosztják másokkal. Ezek az eredmények adott etnikumok, törzsek jellemző DNS-ére utalnak, közvetlen rokoni kapcsolatokra azonban nem.


Mi van akkor, ha a GPS Origins™ teszt riport eltér az általam ismert családtörténettől? 

Abban az esetben, ha az Ön egyik szülője kevert származású, mivel nagyszülei különböző országokból (pl. Angliából és Görögországból) jöttek, a GPS Origins™ migrációs útvonal ennél a szülőnél a nagyszülők esetében egy közbülső útvonalként jelenhet meg (pl. Magyarországon). Ezt egyben a pont körül húzott nagyobb sugarú kör is jelzi, ami nagyobb bizonytalanságra utal. A GPS Origins™ az Ön DNS-ének a története, nem feltétlenül az embereké. Az Ön DNS-e (és az ő DNS-ük) valóban származhat egy olyan régióból, amelyre senki nem emlékszik, hogy létezett.

Folyamatosan fejlesztjük és javítjuk eszközeinket, melyek pontosabb és informatívabb válaszokat adnak múltjáról, így kövesse az újdonságokat.


Miért lehet az én GPS Origins™ DNS teszt eredményem eltérő a testvéreimétől?

A GPS Origins™ teszt két vérvonal (az Ön szüleinek a vérvonalainak) az eredményeit adja meg a riportban. Ez szülei eredetére utalhat, azt, hogy mit örököltek az anyai és az apai grandszülőktől. 

Ha nagyszülei és szülei kevert származásúak, a GPS Origins™ a legdominánsabb eredetet mutatja. Ez testvérek esetében eltérhet, mivel ők az egyes szülőktől más-más genetikai anyagot örököltek. 

Például tegyük fel, hogy egyik szülőjének mogyoróbarna, a másiknak barna szeme van. Önnek és testvéreinek lehet kék, mogyoró vagy barna színű szeme is, mivel különböző vonásokat kaptak a szülőktől. 

Ezért melyik testvérének a GPS Origins™ eredménye a legpontosabb? Mindegyik pontos, mivel mindegyik a különböző ősi vonások történetét meséli el. Annak ellenére, hogy a szülők ugyanazok, a genetikai vonások az Ön és az Ön testvérei esetében a különböző útvonalakra mutathatnak rá, melyeket ősei bejártak. A testvérek eredményeinek az ötvözése adhatja meg családjának a teljes történetét. A testvérek eredménye csak abban az esetben lenne azonos, ha egypetéjű ikreket vizsgálnánk, mivel nekik azonos a DNS-e.

Mi van akkor, ha a család tudomása szerint nagyon hosszú ideig egy adott területen éltünk, és ennek ellenére az eredményeim azt mutatják, hogy egy gyökeresen eltérő földrajzi területtel vagyunk kapcsolatban?

Abban az esetben, ha az Ön egyik szülője kevert származású, mivel nagyszülei különböző országokból (pl. Angliából és Görögországból) jöttek, a GPS Origins™ migrációs útvonal ennél a szülőnél a nagyszülők esetében egy közbülső útvonalként jelenhet meg (pl. Magyarországon). Ezt egyben a pont körül húzott nagyobb sugarú kör is jelzi, ami nagyobb bizonytalanságra utal. A GPS Origins™ az Ön DNS-ének a története, nem feltétlenül az embereké. Az Ön DNS-e (és az ő DNS-ük) valóban származhat egy olyan régióból, amelyre senki nem emlékszik, hogy létezett.

Folyamatosan fejlesztjük és javítjuk eszközeinket, melyek pontosabb és informatívabb válaszokat adnak múltjáról, így kövesse az újdonságokat.


Kevert rasszba tartozom. Mit fog nekem mondani a GPS Origins™ DNS teszt eredménye?

A GPS Origins™ teszt mindig két vérvonal eredményeit adja meg, aminek durván tükröznie kell az Ön szüleinek az eredetét. A teszt legjobban azoknál az embereknél használható, akiknek a DNS-e nem több, mint két különböző helyről származik; azaz, azoknál, akiknek a szülei különböző helyekről származnak ugyan, de maguk nem kevert etnikumúak. A kevertebb hátterű embereknél; mondjuk, akiknek a négy nagyszülője a földgolyó különböző helyeiről származnak, a teszt a négy hely között fog egy területet megadni.

A következő generációs GPS Origins™ származás DNS vizsgálat a kifejezetten kevert etnikai hátterű emberek genetikai eredetét is meg fogja tudni adni.


Örökbe fogadtak. Tud nekem a GPS Origins™ teszt segíteni abban, hogy vér szerinti rokonaimat megtaláljam?

A GPS Origins™ teszt megadja, honnan származik az Ön DNS-e és segíthet abban, hol kezdje el a kutatást, hogy megtalálja vér szerinti családját és megalkossa családfáját.


MI a különbség az etnikumom és genetikai eredetem között?

Az etnikai csoportot egy olyan csoportnak tekintik, amely közös jellemzőkkel, például kultúrával, nyelvvel, hitvilággal és hagyományokkal rendelkezik, és magát úgy tekinti, vagy mások úgy tekintik, mint amelyik különálló közösség. Nem szükségszerűen hasonló a genetikai állományuk. Helyenként változó annak a meghatározása, mi a különálló etnikai csoport definíciója.

A GPS Origins™ származás DNS teszt elmondja, honnan indult el az ön jellegzetes DNS mintázata. Ez pontosabb, mint az etnikai hovatartozás, ami egy olyan nagyobb embercsoportra utal, amely több helyen is élhet. A genetikai eredet ezért jóval többet árul el arról azon egyedi emberek kisebb méretű csoportjáról, akik az Ön ősei voltak.


Honnan tudom, hogy a GPS Origins™ eredményeim pontosak? 

A GPS Origins™ algoritmust a Sheffieldi egyetemen Dr. Eran Elhaik kutatócsoportja dolgozta ki, akik egyben az eredeti GPS algoritmust is kifejlesztették. Ezt egy független szakértők által lektorált közleményben, az egyik legnívósabb lapban, a Nature Communications folyóiratban (Elhaik és mtsai. 2014. Nature Communications) le is írták. A cikkben a szerzők igazolták, hogy a GPS algoritmus az emberek eredetét képes visszakövetni egészen a származási országig, szigetig, vagy akár faluig. A GPS Origins™ teszt pontosságát az ősi askenázi zsidók DNS mintázata alapján igazolták; ez a népcsoport mintegy 1500-2000 évvel ezelőtt alakult ki (Das és mtsai. 2016. Genome Biology and Evolution).


Bizalmasak-e a teszt eredményeim, vagy azokat mással is megosztják?

Az összes teszteredmény teljes mértékben bizalmas. A DDC® a legfejlettebb elérhető biztonsági intézkedéseket használja az adatokhoz való hozzáféréshez, tároláshoz és leletkészítéshez. Másoktól eltérően eredményeit nem osztjuk meg másokkal – csak abban az esetben, ha Ön így dönt.


Mit tartalmaz a GPS Origins™ DNS teszt csomag? 

A GPS Origins™ DNS teszt csomag tartalma egy megrendelő formanyomtatvány, egy felhasználói leírás, négy (4) db. szájnyálkahártya törlő, egy DNS minta boríték és egy vonalkódos válaszboríték.


Hogyan rendelhetem meg? Visszavonhatom-e a rendelésemet? Meddig érem el a fiókomat?

A tesztet a +36 1 465 0124-es telefonszámon, vagy a genoid@synlab.com e-mail-címen rendelheti meg. A rendelést felfüggesztheti, ha még azelőtt kapcsolatba lép velünk, hogy megkapnánk a mintáját. Ha viszont megkaptuk a mintáját, annak a feldolgozása a teljes vizsgálati díj beérkezése után kezdődik meg (a vizsgálat díját PayPal fizetéssel, bankkártyás fizetéssel, sárga postai csekkes befizetéssel, esetleg banki utalással egyenlítheti ki). A vizsgálati díj megfizetése után a laboratórium a vizsgálatot elvégzi, és a kapott eredmények tanulmányozásához szükséges internetes elérés (személyes GPS Origin fiók) belépési nevét, illetve jelszavát megküldjük. Amennyiben segítséget kér, a vizsgálat elvégzését követően egyszeri 30 perces ingyenes konzultációt biztosítunk telefonon, személyesen vagy Skype-kapcsolaton keresztül. Fiókja addig lesz elérhető, amíg nem értesít minket, hogy szüntessük meg. 


Mit tartalmaz a teszteredmény riport? 

A részletes riport az Ön DNS történetét tartalmazza. Ez az emberi faj származásával, Afrikával kezdődik – ahonnan az összes ember, mintegy 200 000 évvel ezelőtt származik. Ezt követi a génállományok kialakulásának a mintegy 50 000 éves története (genetikai eredet), amely az Ön DNS-éhez leginkább hasonló DNS-t eredményezett. Ezután kap két olyan migrációs utazást mutató térképet, melyek külön-külön mutatják az anyai és az apai ágat, illetve az ehhez kapcsolódó migrációs történeteket. A migrációs útvonalak részét adják az Ön DNS-ének ősi pontjai – ezek közül a legutolsó az, amikor mai formájában DNS-e kialakult.  Végül egy olyan összegző oldalt kap, ami olyan külső kutatási forrásokhoz kapcsolja, melyek segítik abban, hogy többet tudhasson meg genetikai eredetéről.


Mikor fogom az eredményeket megkapni?

A DNS-minta megérkezését követően a GPS Origins™ teszt elvégzése 4-6 hetet fog igénybe venni.


Mi az a DNS?

A DNS (deoxiribonukleinsav) egy olyan hosszú molekula, amely majdnem teljes egészében a sejtekben a sejtmagban található. A DNS tartalmazza a szervezet egyedi genetikai információját vagy ‘tervrajzát’. Ez a spirálos molekula elcsavart létrára hasonlít. Az információ a DNS-ben van kódolva. Ezt négy nitrogéntartalmú vegyület, vagy ’bázis’ biztosítja: az adenin (A), a guanin (G), a citozin (C), és a timin (T). A génekben ezeknek a bázisoknak a sorrendje az, ami meghatározza egy szervezet építéséhez és fenntartásához szükséges információt. 

A DNS-bázisok mindig párban állnak egymással. A párokat mindig ugyanúgy alkotják: az A a T-hez, a C a G-hez kapcsolódva alkotják az úgynevezett bázispárokat. A bázispárok adják a DNS-létra fokait, míg a függőleges tartóoszlop a nukleotidokból áll.

A DNS meg tudja magát kettőzni; a kettős spirál mindkét szála mintaként szolgálhat a bázisok kettős sorrendjéhez. A kettőződés kritikus lépés akkor, amikor a sejtek osztódnak, mivel minden egyes új sejtnek a régi sejtben levő DNS-ről egy pontos másolatra van szüksége. 


Mi az a kromoszóma?

A kromoszómák hosszú DNS spirálok, melyek orsószerű struktúrában vannak becsomagolva. Ezek az egyes sejtek sejtmagjában helyezkednek el. Minden egyes kromoszómát szorosan feltekercselt DNS alkot, amit fehérjék, úgynevezett hisztonok vesznek körül.


Mik azok a gének?

A gén egy olyan speciális DNS-bázis sorrendet jelent, mely tartalmazza azt az alap információt, ami meghatározza minden egyes élőlény jellemzőit. A gének, melyeket az ember mindkét szülőtől örököl, a kromoszómákon található.

Mindenkinek minden génből két másolata (kópiája) van; egyiket az egyik, másikat a másik szülőtől örökli. A legtöbb gén mindenkinél ugyanaz, azonban a gének egy kisebb hányada emberenként kismértékben eltérő. Ezek a variációk azok, melyeknek köszönhetően mindenkinek egyéni fizikális jellemzői és hajlamai vannak. A gének utasításokat tartalmaznak mindennel kapcsolatosan, ami Önre jellemző; a szemére, a hajára, a bőrszínére, az elhízásra való hajlamra, a függőségek vagy betegségek kialakulásának kockázatára vagy bármilyen egyéb egyedi jellemzőre vonatkozóan.


Hogyan öröklődik a genetikai információ?

Az ember mindkét szülőtől 23 kromoszómát, tehát összesen 46 kromoszómát örököl. A hímivarsejt és a petesejt 23-23 kromoszómát tartalmaz, melyek a megtermékenyítés során kombinálódnak. A 46-ból 44 kromoszóma párban van férfiakban és nőkben egyaránt – ezek az autoszómák. A maradék kettőt nemi kromoszómának hívják; X-szel és Y-nal jelölik. A nők két X kromoszómát, a férfiak édesanyjuktól egy  X, édesapjuktól egy Y kromoszómát örökölnek. Az általunk öröklött genetikai információ soha nem egyezik pontosan szüleink genetikai állományával. A petesejt és a hímivarsejt kialakulása során a kromoszómák szakaszokat cserélnek egy olyan folyamat során, amit rekombinációnak neveznek; ez a folyamat új génkombinációkat eredményez. Az anyai és az apai gének új mozaikszerű képét alkotó génkombinációk révén vagyunk egyediek, de mégis hasonlóak szüleinkhez.


Mi az a génmutáció?

Minden egyes gént bázisok (egy nitrogéntartalmú molekulatípus) sorozata épít fel, melyek utasításokat adnak ahhoz, hogyan kell egy adott fehérjét előállítani. A bázisok sorrendjében bekövetkező változás (más néven mutáció) az utasítást megváltoztathatja. Egyes mutációknak nincs, vagy csak elhanyagolható a fehérjére gyakorolt hatása, míg mások miatt a fehérje egyáltalán nem lesz működőképes. A genetikai mutáció a gént alkotó DNS bázis sorendjében bekövetkezett tartós változás. 

Az emberek genomjában mutációk számos helyen előfordulhatnak. Ezek – attól függően, hogy melyik helyet érintik – különböző hatásúak lehetnek. Az öröklött mutációk azok, melyeket a gyermek a szüleitől örököl; ezek az illető élete során gyakorlatilag a szervezet összes sejtjében jelen vannak. 

A csak a petesejtben vagy ondósejtben bekövetkező mutációk, vagy azok, melyek közvetlenül a megtermékenyítést követően lépnek fel, az új (de novo) mutációk. Ezek genetikai betegségeket okoznak, melyek esetén az érintett gyermeknek az összes sejtjében kimutatható a mutáció – azonban a családban korábban nem fordult elő a betegség. A szerzett DNS-mutációk az egyes sejtekben később, az ember élete során bekövetkezhetnek. Ezeket környezeti tényezők, például a napfényben levő ultraibolya sugárzás idézik elő. 

A testi sejtekben (tehát azokban, amik nem petesejtek vagy ondósejtek) a szerzett mutációk nem öröklődnek a következő generációra. Egyes genetikai eltérések nagyon ritkák, míg mások gyakoriak. A populáció több mint 1 százalékában előforduló genetikai elváltozásokat polimorfizmusoknak nevezik. Ezek elég gyakoriak ahhoz, hogy a DNS normál variációjának lehessen őket tekinteni. A polimorfizmusok a felelősek számos olyan különbségért az emberek között, mint a szem színe, a haj színe vagy a vércsoport.


Megrendelés és információ

  +36 1 465 01 24

  genoid@synlab.com




Vissza   Az oldal tetejére