FÉRFI INFERTILITÁSI (MEDDŐSÉGI) VIZSGÁLATOK


Férfi infertilitás


Y-kromoszóma mikrodeléciók (AZFa, AZFb, AZFc) kimutatása

Az idopathiás oligo- és azoospermiás esetek max. 20%-ának hátterében, illetve az összes oligo- és azoospermiás eset kb. 10%-ának hátterében az Y-kromoszóma azoospermia faktor régióját (AZF) érintő genetikai károsodás áll. A mikrodeléció kiterjedésének terápiás és prognosztikai vonzata is van. Igazolt mikrodeléció esetén lehetőség van a beteg bevonására ICSI technológiára épülő in vitro fertilizációs programba, illetve javasolt a fiatal korban gyűjtött sperma cryopreservatioja későbbi IVF felhasználás céljából. Sikeresen elvégzett ICSI esetén a mikrodeléciók átörökítődnek a fiú utódokra. A vizsgálat mind oligospermia, mind azoospermia esetén javasolt.


Nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek (X-, Y-kromoszóma Aneuploidia) kimutatása

Meddő férfiakban az átlagosnál gyakrabban mutathatók ki kromoszómarendellenességek, s ezek gyakorisága fordítottan arányos a spermiumszámmal. A meddő férfiak átlagosan 5%-ánál játszik szerepet kromoszómális tényező. Ez az arány az azoospermiás férfiaknál eléri a 15%-ot, melyet többségében a nemi kromoszómák számbeli vagy strukturális rendellenességei tesznek ki. A nemi kromoszómák aneuploidiái közül a leggyakoribb a Klinefelter syndroma (47, XXY), kisebb arányban pedig a 47, XYY és a 45,X karyotípus, illetve ezek mozaik formája áll a meddőség hátterében. A hosszadalmas cytogenetikai analízis gyorsabb alternatívájaként, illetve előszűrésként alkalmazható a nemi kromoszómák aneuploidiájának kimutatására szolgáló molekuláris genetikai teszt.


A cisztás fibrózis (CFTR) gén mutációinak vizsgálata férfi meddőségben (36 mutáció)

A cisztás fibrózis (CF) betegség génjének mutációi a férfi meddőség viszonylag gyakori okát képezik. A gén (CFTR) egyes enyhébb hibái nem okoznak típusos cisztás fibrózist, hanem az ondóvezeték veleszületett kétoldali elzáródása révén férfiakban meddőséghez vezetnek. Az ondóvezeték kétoldali hiánya a férfi infertilitás 1-2%-áért felelős, és az esetek nagy többségét a CFTR-gén hibája okozza. Ilyenkor vagy arról van szó, hogy a gén egyik példánya egy klasszikus, „súlyos” mutációt - leggyakrabban a ΔF508-at - tartalmazza, a másik példány pedig egy ún. „enyhe” mutációt (pl. R117H vagy IVS8-5T), vagy pedig mindkét példány „enyhe” mutációt hordoz. A vizsgálat csak azoospermiás (nincs mozgóképes spermium) betegeknél javasolt. Csak ún. bővített, 36-mutációs panelünk tartalmazza az Európában leggyakoribb klasszikus mutációk mellett a legfontosabb „enyhe” mutációkat is (a normál panel nem). Kimutatási aránya 90% fölötti. A vizsgálatot andrológus javaslatára végezzük.




Vissza